Como explica ASHUa, “la Alianza SHUa fue creada en febrero de 2012 como una plataforma de apoyo para informar, asesorar y ayudar a todos los enfermos y sus familias y para aumentar el conocimiento del SHUa, enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal, concienciando sobre la urgencia en el diagnóstico y la importancia de garantizar un acceso equitativo al tratamiento más eficaz para todos los pacientes.
‘Un diagnóstico precoz salva vidas’
En esta su primera edición, el Día Internacional se celebrará bajo el lema ‘Un diagnóstico precoz salva vidas’. Y es que como recuerda Francisco Monfort, presidente de ASHUa, “en las primeras 48 horas podemos evitar que el paciente muera o que tenga que ir a diálisis. No tenemos mucho tiempo para acertar en el diagnóstico y establecer un tratamiento adecuado, por eso es imprescindible ser rápidos en la detección de esta dolencia”.
Es más; como alerta Francisco Monfort, “un mal diagnóstico puede tener consecuencias graves para los enfermos como un fallo renal, un ictus, un infarto o incluso la muerte, que se da en un 10% de los casos durante el primer año, mientras que un tratamiento a tiempo y de forma adecuada evitaría, además de la muerte, la pérdida de órganos del paciente o ciertas complicaciones de esta patología como la insuficiencia renal con necesidad de diálisis, al tiempo que supondría una mejora sustancial de la calidad de vida de los pacientes”.
Por todo ello, y con objeto de concienciar a la población sobre el SHUa y la trascendencia de su diagnóstico precoz, la ASHUa celebrará el acto central de este I Día Internacional en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, centro en el que se habilitará una mesa informativa para, como informa la Asociación, “sensibilizar a la sociedad, médicos, investigadores y pacientes de lo decisiva que es una respuesta inmediata desde que se manifiestan los primeros síntomas de esta enfermedad rara”
Síndrome urémico atípico
El SHUa es una enfermedad que, si bien afecta principalmente a los riñones, puede dañar a distintos órganos como el cerebro, el hígado, los pulmones, el corazón o el sistema gastrointestinal. Concretamente, explica ASHUA, “la patología se origina cuando una serie de proteínas del sistema inmune, denominadas sistema del complemento, se activan indebidamente o en exceso, lo que provoca un fallo del sistema inmunológico”.
En un 54% de los casos, la enfermedad se manifiesta antes de alcanzar la edad de 20 años. Y como concluye Francisco Monfort, “existe una predisposición genética a padecerla”.
– A día de hoy, 81 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
