La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), miembro de Somos Pacientes, reclama un incremento de los programas de cribado neonatal con los que detectar estas patologías y permitir su abordaje precoz para intentar modificar su evolución y, con ello, mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
Si bien las enfermedades neuromusculares, en su mayoría progresivas y hereditarias, pueden presentarse tanto en el nacimiento como en cualquier etapa de la vida, en más de la mitad de los casos aparecen durante la infancia. Manuel Rego, presidente de la Federación ASEM, recuerda que “el momento de comunicar el diagnóstico a pacientes y familiares supone un fuerte impacto emocional por la repercusión en la calidad de vida de los afectados y su entorno, pero todos tienen derecho a contar con la información necesaria para conocer a fondo su enfermedad y recibir la atención sociosanitaria adecuada”.
Estas patologías, que en su conjunto padecen más de 60.000 pacientes en España, son en su mayoría degenerativas, produciendo diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía y cargas psicosociales. Todo ello sin olvidar el notable impacto económico asociado, más aún cuando muchas familias se ven abocadas a asumir el coste de las terapias rehabilitadoras, imprescindibles para retrasar la progresión de la enfermedad, aliviar el dolor o prevenir las complicaciones.
Ante esta realidad, la Federación ASEM incide en la necesidad de contar con planes específicos de atención en todas las comunidades con el fin de favorecer su abordaje integral y el adecuado acompañamiento de los pacientes a lo largo de todo su ciclo vital. Y, como explica Rego, “dentro de estos planes es clave garantizar un programa de transición de la etapa pediátrica a la adulta garantizando la continuidad en la atención”.
– A día de hoy, 33 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
