La Asociación Española de Aniridia (AEA), miembro de Somos Pacientes, ha publicado, en el marco de la celebración del Día Internacional de la Aniridia, un informe sobre esta enfermedad rara ocular congénita y hereditaria y sobre el síndrome WAGR a partir de los datos de sus asociados en 2022.

Como explica la AEA, “esperamos que este informe sirva como base para comprender mejor ambas patologías y sus consecuencias. Si bien es verdad que la aniridia es de más ‘fácil’ diagnóstico que otras enfermedades raras, pues se observa una ausencia de iris en los primeros exámenes oculares, se necesitan medidas más efectivas para mejorar el acceso a diagnósticos tempranos de sus patologías asociadas y de los posibles casos de síndrome WAGR para ofrecer los tratamientos adecuados y un apoyo integral que aborde las necesidades tanto médicas como sociales de las personas afectadas”.

La aniridia es una patología congénita, hereditaria, crónica e invalidante que afecta sobre todo al órgano visual, presentando estructuras oculares mal desarrolladas, siendo la más evidente la falta parcial o total del iris en ambos ojos y gran fotofobia. Además, y ya en el momento del nacimiento, se presentan o comienzan a desarrollarse otras patologías visuales como, entre otras, las cataratas o el glaucoma.

Todas las estructuras alteradas

Sin embargo, si bien el síntoma más llamativo es esta ausencia de iris, en realidad es en el 90% de los casos una falta de desarrollo del globo ocular por un fallo en el gen ‘PAX6’ del cromosoma 11 p.13, por lo que, aparte del iris, todas las estructuras del ojo están alteradas, ocasionando toda una serie de patologías asociadas.

Asimismo, cuando la deleción afecta al brazo del cromosoma 11 tiene lugar el denominado síndrome WAGR, una alteración genética de muy baja prevalencia –inferior a 1 caso por cada millón de habitantes– en la que existe una predisposición a distintas malformaciones: tumor de Wilms, malformaciones genitourinarias y retrasos madurativos, que conforman el acrónimo WAGR; y aniridia.

El informe muestra que la Asociación contaba el pasado año con 114 socios de aniridia y 10 con síndrome WAGR, cifras que, de acuerdo a los datos presentados en la VI Conferencia Europea de Aniridia, celebrada en junio de 2022 en San Juan de Alicante, suponen casi un tercio de los afectados por aniridia en España –entre 400 y 500 casos– y una cuarta parte de la población con el síndrome –40-50 casos.

Un informe que, entre otros resultados, revela que las patologías asociadas a la aniridia son muy diversas, siendo las más comunes: cataratas, nistagmus, glaucoma congénito y degeneración corneal. Además, en el síndrome WAGR se observa una incidencia del tumor de Wilms del 60%, así como una menor incidencia del resto de posibles patologías –malformaciones genitourinarias y retrasos madurativos.

Para leer el informe pincha aquí.

– A día de hoy, 108 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?