Con el lema ‘Juntos somos más fuertes’, este lunes, 7 de septiembre, se celebra la séptima edición del Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país por la Asociación Duchenne Parent Project España– para informar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB), enfermedades genéticas raras caracterizadas por la debilidad muscular.
La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la celebración de esta efeméride que cuenta con el apoyo del Papa Francisco, hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de la DMD, enfermedad que todavía carece de tratamiento curativo.
Como informa Duchenne Parent Project España, “la primera edición de la efeméride tuvo lugar el 7 de septiembre de 2014. Desde entonces, el evento se ha hecho más grande y ahora involucra a organizaciones de pacientes de diferentes países, instituciones, familias, médicos, investigadores científicos, figuras públicas y la sociedad civil. A partir de ese día, el globo rojo se convirtió en el símbolo de este Día Mundial para permitir que Duchenne vuele lejos de este mundo”.
Duchenne y cerebro
Como explica la Asociación, la pandemia “está impactando profundamente en nuestra vida diaria, pero no puede anular nuestros proyectos y voces. En este Día Mundial compartimos un mensaje que muchas personas han experimentado y siguen experimentando: juntos somos más fuertes. Incluso después de que termine la emergencia, nuestra causa seguirá ahí, nuestro compromiso sigue ahí y necesitamos que cada persona participe”.
Asimismo, el tema escogido para este Día Mundial es ‘Duchenne y cerebro’, dado que la distrofina, además de faltar en el músculo y ocasionar la degradación muscular, también se encuentra ausente en el cerebro, pudiendo causar dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y el autismo. Unos problemas que pueden generan en muchas familias más estrés en su vida diaria que los físicos, alerta Duchenne Parent Project España, que entre otras actividades ha puesto en marcha la campaña de sensibilización ‘Yo me sumo por ellos’ junto a la Asociación Castellano-Manchega de Enfermedades Neuromusculares (ASEM CLM), miembros de Somos Pacientes.
Sin embargo, y si bien este aspecto neurológico crucial de la DMD/DMB ya se reconoció en 1861, cuando Duchenne de Boulogne describió por primera vez esta afección neuromuscular, la mayoría de los esfuerzos se han centrado en las últimas décadas en mejorar los resultados relacionados con la debilidad muscular, recibiendo la afectación cerebral una menor atención.
Por ello, indica la Asociación, “solicitamos la detección temprana, las pruebas apropiadas, más investigación y una mejor atención para este aspecto de la enfermedad. Esto es absolutamente esencial para que todos alcancen su máximo potencial”.
Genética y degenerativa
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños– y caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.
Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.
Los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardíaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
