Bajo el lema ‘Comparte tus colores’, este lunes, 28 de febrero, se celebra la decimoquinta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride impulsada desde el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) y secundada por asociaciones de pacientes de más de un centenar de países de todo el mundo con el objetivo de informar y concienciar a la sociedad y a los decisores políticos sobre las enfermedades poco frecuentes y la realidad y necesidades de los pacientes y sus familiares.

Como informa EURORDIS, “si bien cada afección puede afectar solo a un pequeño número de pacientes, las enfermedades raras, las cuales afectan a aproximadamente 300 millones de personas en el mundo, son una preocupación global. En este Día nos reunimos para mostrarnos apoyo, conectar, compartir y construir un sentido de pertenencia para que ninguna persona que viva con una enfermedad rara se quede atrás. Juntos somos una comunidad global que se preocupa por los demás”.

Comparte tus colores

Las enfermedades raras, definidas por la Alianza como toda aquella patología cuya prevalencia es inferior a un caso por cada 2.000 habitantes, afectan al 5% de la población mundial. Unas enfermedades que, si bien en hasta un 72% de las situaciones tienen un origen genético, pueden ser consecuencia de infecciones, alergias o tumores raros. Además, el 70% de aquellas que tienen una causa genética se inician durante la infancia.

Además, recuerda EURORDIS, que entre otras iniciativas por el Día Mundial promueve una cadena global de luces verdes, azules, púrpuras y rosas en los hogares de todo el mundo, “cada enfermedad rara puede afectar tan solo a un puñado de pacientes que, además, pueden estar distribuidos por todo el planeta. Pero colectivamente, el número de personas que conviven con una de estas patologías es equivalente a la población del tercer país más grande del mundo”.

Un colectivo de pacientes y familiares que, con independencia del lugar en el que residan, deben afrontar cada día retos comunes. Y es que como población vulnerable y desatendida se ven afectados por el estigma, la discriminación y la marginación social.

Por ello, la presente edición de la efeméride se celebrará bajo el lema ‘Comparte tus colores’, a la sazón nombre de la campaña puesta en marcha por EURORDIS para destacar que los afectados por las enfermedades poco frecuentes, aunque vivan en diferentes países y hablen distintos idiomas, tienen mucho en común, caso de su pasión por la vida, retos, frustraciones y necesidad de cambio.

La investigación, única opción en las ER

El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 también se celebra en nuestro país bajo el lema ‘¿Cómo te ves en 2030?’, a la sazón título de la campaña puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, para promover la reflexión y un análisis conjunto, muy especialmente con las administraciones públicas, para dilucidar cómo afrontar los retos de equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década.

Una campaña que se centra en tres retos concretos –investigación, servicios y transformación social– y que, informa FEDER, “lo hace bajo un enfoque ‘de lo local a lo global’, ya que ningún territorio podrá abordar por si solo los retos sociales y sanitarios de las enfermedades raras. Este mismo espíritu es el que se recoge en la reciente resolución en enfermedades raras de la Organización de Naciones Unidas (ONU), que insta a los países a desarrollar políticas en enfermedades raras, una noticia que se produjo en paralelo al compromiso del Ministerio de Sanidad para evaluar y actualizar la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS) este año, ya que lleva paralizada desde 2014”.

Así, y por lo que refiere al ámbito de los servicios, la complejidad de las enfermedades raras provoca que el acceso a una atención integral por parte de las familias resulte fundamental. El problema es la existencia de dificultades de acceso a los recursos asistenciales, y si bien “el abordaje terapéutico es en la mayor parte de las ocasiones el único tratamiento posible –recuerda FEDER–, está solo cubierto parcialmente por el Sistema Nacional de Salud (SNS), de forma que casi el 30% de las familias destinan más de un 20% de sus ingresos anuales a tratar la enfermedad”.

Por su parte, y por lo que respecta al ámbito de la transformación social, el objetivo es garantizar el acceso a los avances en diagnóstico, tratamiento y recursos sociosanitarios en condiciones de equidad tanto dentro de nuestro país, en el que a día de hoy conviven nueve planes integrales autonómicos de enfermedades raras con diferentes grados de implementación, dos comités especializados y ocho autonomías sin políticas específicas, lo que determina que el acceso a los recursos difiera según la CC AA; como a nivel global. No en vano, “los problemas de equidad se replican en todo el mundo, y ningún territorio contará por sí mismo con un número de pacientes de una enfermedad poco frecuentes como para entenderla y poder abordarla”, incide FEDER.

Finalmente, y en el caso del reto de la investigación, debe destacarse que a día de hoy solo un 20% de las enfermedades raras han sido investigadas, por lo que cerca de 5.000 de estas patologías permanecen prácticamente desconocidas, y que tan solo un 5% de las mismas cuenta con un tratamiento específico.

Ante esta situación, destaca la Federación, “la investigación, puerta de entrada a la innovación, es importante en todas las disciplinas, pero en enfermedades raras es la única opción”. Tal es así que como apunta su presidente, Juan Carrión, “es necesario favorecer la viabilidad de la investigación en enfermedades raras, así como la sostenibilidad de las entidades que investigan, estableciendo sistemas de incentivos que fomenten la colaboración e impulsando la inversión”.

En la misma línea, refiere Manuel Rego, presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), miembro de Somos Pacientes, “la investigación sigue siendo más necesaria que nunca, para buscar terapias que curen, o al menos ralenticen, la progresión de estas enfermedades que hoy en día siguen, en su mayoría, sin contar con tratamientos curativos”.

Agilizar el acceso a la innovación

La investigación ha posibilitado el desarrollo de más de 200 terapias para las enfermedades raras. De hecho, el número de medicamentos huérfanos aprobados en Europa asciende a 129, frente a los ocho disponibles en el año 2000. De hecho, el número de ensayos clínicos europeos para enfermedades poco frecuentes aumentó entre 2006 y 2016 un 88%, a lo que se suma que uno de cada cuatro nuevos fármacos aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en 2019 fue un medicamento huérfano

Sin embargo, y a pesar de estos avances, los pacientes de nuestro país siguen encontrando numerosos obstáculos en el acceso a este tipo de fármacos. De hecho, como revela el último informe ‘Indicadores de acceso a terapias innovadoras en Europa’, en España se encuentran disponibles solo un 40% de los fármacos aprobados por la EMA entre 2016 y 2019, frente al 70% en Francia, Italia y Reino Unido o el 90% en Alemania.

En consecuencia, denuncia Juan Carrión, “existe un acceso desigual a los medicamentos: seis de cada 10 fármacos que se aprueban en Europa no logran la financiación pública. En estos tres últimos años se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos aprobados por la EMA”.

Frente a esta situación, FEDER considera imprescindible alinear los criterios de evaluación y acceso a medicamentos entre los diferentes países y las CC AA. Y es que como sucede en el caso del diagnóstico, con distintos criterios de acceso a las pruebas genéticas y el cribado neonatal según la CC AA, existen diferentes fórmulas de acceso a medicamentos de alto impacto, donde a las dificultades de comercialización nacionales se suma que cada autonomía tiene una política diferente al respecto.

Es más; las diferentes carteras complementarias de las autonomías hacen que el acceso a recursos como rehabilitación, fisioterapia o productos ortoprotésicos esté condicionada al territorio y la voluntad política, lo que también ocurre en la “valoración de la discapacidad, donde se identifican diferencias según qué territorios. Tenemos la confianza en que el desarrollo normativo del nuevo baremo de valoración de la discapacidad supondrá una oportunidad para valorar de forma más completa, integrando el pronóstico de la enfermedad y los factores sociales, agilizando además los procesos y mecanismos para conseguir la valoración”, refiere Juan Carrión.

Así, concluye Manuel Rego, “debe garantizarse una atención integral basada en el aumento de recursos para la investigación y la mejora en el acceso a los tratamientos innovadores, rehabilitadores y paliativos que permitan frenar la evolución de estas enfermedades”.

Movimiento asociativo

Con motivo de esta efeméride, las asociaciones de pacientes desarrollarán numerosas actividades, caso del lanzamiento de la marca de ropa y bolsas ‘Las Raras: la marca de unos pocos que debemos conocer todos’, el proyecto #IluminaPorlasEnfermedadesRaras, la iluminación en color verde o morado de monumentos y edificios emblemáticos de localidades de todo el país, la celebración en formato virtual de la XIII Carrera por la Esperanza de las Personas con Enfermedades Raras que se pone en marcha este lunes, o la dedicación del décimo del pasado sábado del sorteo de Lotería Nacional a la efeméride.

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– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?