La Fundación Síndrome de Dravet (FSD) y la Asociación ApoyoDravet, miembros de Somos Pacientes, celebran hoy viernes, 23 de junio, el Día Internacional del Síndrome de Dravet con distintas iniciativas para dar a conocer a la sociedad esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16.000 nacidos y recaudar fondos para su investigación.

El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.

Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.

De hecho, y si bien en nuestro país conviven en torno a 450 pacientes diagnosticados, puede estimarse que, atendiendo a los datos de prevalencia del trastorno, la cifra real de casos sea superior a 1.500.

Como informa la FSD, “esta enfermedad es una epilepsia que se ceba con los niños. Produce problemas cognitivos, problemas con el lenguaje, problemas de movimiento y de comportamiento. Además, en un 20% de los casos los niños fallecen por muerte súbita. A día de hoy no tiene cura, por lo que hay que dar a conocer esta enfermedad y favorecer su investigación”.

Deporte solidario

La Asociación ApoyoDravet y la Asociación Deportiva ‘Yo corro por el Dravet. ¿Y tú? ponen en marcha hoy viernes la carrera virtual solidaria por la investigación ‘Juntos contra el Dravet’, en la que se buscará sumar los 27.000 kilómetros que unen los 12 centros de la Red Internacional de Investigación en Síndrome de Dravet y Epilepsia Refractaria (INDRE), a cuyos proyectos se destinarán los beneficios de la prueba.

Para participar descárgate la aplicación gratuita ‘Yo Dravet’, ya disponible para dispositivos móviles con sistemas operativos Android e iOS, y suma tus kilómetros practicando deporte. También puedes colaborar con tu donativo.

Como destaca ApoyoDravet, “cualquier actividad física es válida: correr en calle o en cinta, caminar, patinar, nadar, marcha, bicicleta, incluso pasear. Y gracias a ser virtual, no importa la ubicación del participante; así como tampoco la edad, ni la condición física, ni si tiene alguna discapacidad. Es decir, pueden participar todo el mundo”.

Para más información sobre la carrera, enmarcada en la campaña ‘Conéctate con ApoyoDravet por el Día Internacional, pincha aquí.

Por su parte, la FSD ha puesto en marcha la campaña ‘Dorsal Solidario 2023’, a través de la cual invita a toda la población a adquirir, por un donativo simbólico de tan solo 5 euros, un dorsal con el que practicar el deporte que más les guste durante el mes de junio, ya sea caminar, correr, nadar, montar en bici o cualquier otra actividad física.

El objetivo es unir solidaridad y deporte para dar visibilidad al síndrome y apoyar los proyectos de investigación que se llevan a cabo para mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias.

Para colaborar con la iniciativa, de la que puedes recabar más información aquí, adquiere tu dorsal solidario en este enlace y comparte tus fotografías haciendo deporte en tus perfiles en redes sociales con los hashtags #MesDravet y #RetoDravet2023.

Además, ambas asociaciones promueven este viernes la iluminación en color morado de monumentos y edificios destacados de todo el país para visibilizar el síndrome.

– A día de hoy, 108 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?