Bajo el lema ‘Di lo que necesitas’, hoy jueves, 20 de octubre, se celebra la quinta edición del Día Internacional de las Mastocitosis y las Patologías Mastocitarias, una efeméride impulsada por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país, por la Asociación Española de Mastocitosis y Enfermedades Relacionadas (AEDM)– con el objetivo de informar a la población sobre este grupo heterogéneo de enfermedades raras que afectan a cinco de cada 100.000 habitantes.

Como explican los impulsores de la iniciativa, “durante estos últimos cinco años, el 20 de octubre ha significado muchísimo para las familias con patologías mastocitarias, específicamente con mastocitosis, síndrome de activación mastocitaria (MCAS) y alfa-triptasemia hereditaria (HaT). Este Día Mundial busca aumentar la concienciación sobre la necesidad de mejorar el diagnóstico y abordaje de estas enfermedades, potenciar el acceso a una atención adecuada, incrementar la información y apoyo, y sensibilizar sobre estos trastornos que pueden ser desde benignos a suponer una amenaza para la vida”.

Así, como incide la AEDM, que entre otras iniciativas promueve la iluminación en violeta –el color de las tinciones que utilizan los investigadores para llevar a cabo sus estudios sobre las patologías mastocitarias– de monumentos y edificios destacados de todo el país, “seguimos necesitando dar visibilidad a nuestras patologías a nivel mundial, concienciar de la necesidad de una mayor investigación que pueda ayudar a los afectados a llevar una vida mejor, concienciar de la necesidad de mejores diagnósticos, seguimientos y tratamientos. Se trata de establecer lazos invisibles entre todas las personas con patología mastocitaria”.

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Sin cura

Las mastocitosis son un grupo de enfermedades raras que, si bien pueden afectar a distintos órganos –entre otros, los huesos, el hígado, el bazo y tracto gastrointestinal–, se caracteriza fundamentalmente por la presencia de lesiones cutáneas de color rojo-violáceo.

Unas patologías para las que aún no existe cura, solo tratamientos paliativos. Además, explica la AEDM, “hay que señalar que no se trata de una enfermedad contagiosa y que, con la excepción de un pequeño número de casos, tampoco es hereditaria. Las manifestaciones clínicas son múltiples y varían de un paciente a otro, pudiendo producir prurito, enrojecimiento facial, malestar general, ampollas, dolor abdominal, diarrea, dificultad de concentración, malabsorción, osteoporosis y anafilaxias, entre otros problemas”.

La variabilidad de la sintomatología se explica porque las mastocitosis forman un grupo heterogéneo de enfermedades que difieren según la edad de inicio –pediátricas, en las que aparecen hasta el cuarto año de edad; y edad adulta– y su comportamiento clínico.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?