La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la celebración de esta efeméride que cuenta con el apoyo del Papa Francisco y el alto mecenazgo, por tercer año consecutivo, del Parlamento Europeo, hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad que, aún a día de hoy, carece de tratamiento curativo.
‘Sueños’
La presente edición del Día Mundial se celebrará bajo el lema ‘Sueños’, a la sazón lema de la campaña puesta en marcha para visibilizar la enfermedad por las asociaciones de pacientes que, de todo el mundo, se aúnan en torno a la Plataforma del Día Mundial de Concienciación de Duchenne.
Como explican los organizadores de la iniciativa, “uno de cada 3.500 neonatos de todo el mundo está afectado por una enfermedad rara y fatal: la distrofia muscular de Duchenne. Parece un grupo pequeño, pero los 250.000 pacientes que conviven con la enfermedad a lo largo de todo el planeta piensan en grande y tienen grandes sueños. Los padres de los afectados han constituido organizaciones en sus países. Y todos ellos trabajan todos los días para garantizar el acceso a la atención, mejorar la investigación educar a los pacientes y sus familiares”.
En este contexto, la Asociación Duchenne Parent Project España impulsa la campaña ‘El sueño de Rafa’ para sensibilizar a la población sobre la problemática de esta enfermedad a través de la historia de uno de sus afectados, Rafa, de 22 años. Como informa la Asociación, “mediante diferentes acciones buscamos recaudar fondos para que se pueda continuar con los proyectos de investigación en marcha que lleven a encontrar un remedio contra esta enfermedad rara”.
Para colaborar con la iniciativa, envía por SMS la palabra ‘SUEÑO’ al 28014.
Globo de Duchenne
Asimismo, la Plataforma del Día Mundial también ha puesto en marcha una nueva edición de su campaña Duchenne Balloon –o ‘Globo de Duchenne’–, mediante la cual millares de personas de todo el mundo lanzarán globos de forma virtual para concienciar y recaudar fondos para la lucha frente a esta enfermedad rara.
Como explica la Plataforma, “todas las personas de todo el mundo concienciarán sobre la DMD y donarán dinero a través del ‘Globo de Duchenne’. El objetivo de este año es apoyar una plataforma de ‘e-learning’ sobre la DMD. Y es que la educación es el primer paso para hacer que los Sueños de Duchenne se conviertan en realidad”.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.
Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.
Es más; los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.
– A día de hoy, 97 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
