La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la celebración de esta efeméride que cuenta con el apoyo del Papa Francisco y el Alto Patronazgo, por cuarto año consecutivo, del Parlamento Europeo, hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de esta enfermedad que, aún a día de hoy, carece de tratamiento curativo.
Mejorar el cuidado de los pacientes
La presente edición del Día Mundial se celebrará bajo el lema ‘Mejorando los Estándares de Cuidado para Todos’. Como informa la Plataforma del Día Mundial de Concienciación de Duchenne, “existe una necesidad imperiosa de garantizar que, independientemente del lugar del mundo donde se encuentren, las personas afectadas por la DMD puedan beneficiarse de un estándar de atención basado en las mejores prácticas de los mejores médicos de todo el mundo. Es igualmente importante que la información disponible para las familias sea comprensible, actualizada y basada en las últimas investigaciones.
Así, y entre otras iniciativas, la Plataforma, en la que se aúnan asociaciones de pacientes de todo el mundo, promoverá conferencias para actualizar los conocimientos de los profesionales sanitarios; publicará una versión actualizada de su ‘Guía Familiar de la DMD’; y elaborará vídeos formativos comprensibles para que los jóvenes puedan participar en el cuidado de su salud. Como recuerda la Plataforma, “la educación es el primer paso para implementar los últimos Estándares de Cuidado y hacer que los sueños de nuestra comunidad se hagan realidad”.
Actividades por todo el país
Entre otras iniciativas, la Asociación Duchenne Parent Project España celebrará este viernes su acto principal por el Día Mundial en la Plaza de Cibeles de Madrid, cuya Fuente de La Cibeles se iluminará de rojo y, así, se sumará a la lucha de las familias para acabar con esta enfermedad poco frecuente.
Como destaca Silvia Ávila, presidenta de la Asociación, “saber que la diosa Cibeles nos acompañará en este día nos llena de emoción. Para una enfermedad rara como Duchenne, un hecho así es mucho camino recorrido. Pero aún queda camino por completar a través de las reivindicaciones que acompañan este día: más investigación, más inversión, y más ayudas. Estoy segura de que todos juntos gritaremos ‘Adiós Duchenne’ con tanta fuerza que algún día será verdad”.
Concretamente, el evento comenzará a las 20:00 horas con la lectura por Carlos Jean, padrino de Duchenne Parent Project España, del manifiesto Duchenne, “una declaración de intenciones –explica la Asociación– de toda la comunidad Duchenne en el mundo que trabaja sin descanso y a contrarreloj para promover la investigación, fomentar la igualdad en el acceso a tratamientos y terapias de todos los afectados, ofrecer los mejores estándares de cuidado y acabar con una enfermedad que limita la esperanza de vida de los niños y jóvenes que la padecen”.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.
Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.
Es más; los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.
– A día de hoy, 103 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
