Como explica FNP España, “en este día nos gustaría ser un poco más visibles y que la sociedad en general conozca nuestras necesidades y la situación de desamparo que sufren muchos de los afectados por esta enfermedad”.
Enfermedad de Niemann-Pick
Descrita por primera vez por el pediatra alemán Albert Niemann en el año 1914 y caracterizada por el patólogo alemán Ludwig Pick en 1927, la enfermedad de Niemann-Pick engloba un grupo heterogéneo de patologías hereditarias de almacenamiento lisosómico por déficit de la enzima esfingomielinasa, lo que conlleva una afectación motora, cognitiva y visceral que compromete las funciones vitales de los afectados.
Como informa FNP España, “se trata de una patología degenerativa, de origen genético, que suele afectar en mayor grado a niños y a jóvenes. La enfermedad va reduciendo la autonomía de los afectados y estos pasan a tener un grado muy elevado de dependencia. Esta enfermedad suele debutar con esplenomegalia, torpeza motora, bajo rendimiento escolar y dificultad para el aprendizaje. A medida que la enfermedad avanza, se va reduciendo la autonomía de los enfermos hasta convertirse en personas totalmente dependientes, lo que conlleva atención y cuidados 24 horas al día”.
Y en este contexto, “tal y como ocurre con otras enfermedades minoritarias –concluye la FNP–, en España no existen programas genéricos de investigación, solamente aquellos promovidos por entidades privadas y asociaciones de pacientes, como nuestra Fundación. Por ello, en este Día Nacional queremos hacer un reconocimiento a todas las personas que forman parte de nuestra Fundación y de nuestros proyectos, pues sin su confianza y colaboración continuada no sería posible nuestra labor. E igualmente, a voluntarios y amigos que nos ayudan a organizar eventos y actividades para conseguir nuestros objetivos”.
– A día de hoy, 99 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
