Hoy miércoles, 15 de febrero, se celebra la undécima edición del Día Internacional del Síndrome de Angelman, una efeméride impulsada conjuntamente por más de 50 asociaciones de pacientes de todo el mundo –en el caso de nuestro país, por la Asociación Síndrome de Angelman España (ASA), miembro de Somos Pacientes– con el objetivo de informar y sensibilizar a la sociedad sobre esta enfermedad neurogenética que, caracterizada por un retraso mental severo, afectación severa del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, microcefalia y convulsiones, afecta a cerca de 150 niños en nuestro país.
Como explica la ASA, “mucho tiempo ha pasado desde que en 2012 un grupo de 24 organizaciones Angelman de todo el mundo nos uniéramos para iniciar el proceso de elección de este Día Internacional, que se celebró por primera vez el 15 de febrero de 2013. Pero los objetivos principales siguen siendo los mismos: dar a conocer el Síndrome de Angelman y promover la investigación para tratar de alcanzar la cura recaudando fondos para impulsarla”.
La fecha escogida, 15 de febrero, para la conmemoración de para esta efeméride obedece, por una parte, a que las mutaciones genéticas que dan lugar al síndrome se localizan en el cromosoma 15 y, por otra, a que febrero está globalmente reconocido como el mes de las enfermedades raras.
Investigar la cura
La primera descripción del Síndrome de Angelman corresponde al doctor Harry Angelman, pediatra británico que en 1965 publicó su trabajo sobre tres niños afectados por el trastorno. Y si bien han transcurrido más de 50 años desde esta primera descripción, como denuncia la Fundación para el Síndrome de Angelman de Estados Unidos, “en torno a la mitad de los afectados por el síndrome son inicialmente diagnosticados de manera incorrecta de otro trastorno. Así, debe procurarse una mayor sensibilización que ayude a reducir la tasa de diagnósticos erróneos y posibilite tratamientos apropiados para los afectados”.
En consecuencia, y entre otros objetivos, el Día Internacional busca incrementar la concienciación social acerca de esta enfermedad rara que afecta a uno de cada 12.000-20.000 recién nacidos; aumentar los recursos educativos en cada uno de los países participantes en la iniciativa; y honrar y recordar a los fallecidos a causa del síndrome.
Todo ello sin olvidar el objetivo fundamental de promover la investigación sobre el trastorno. No en vano, y aún en la actualidad, el síndrome de Angelman carece de tratamiento curativo. De hecho, las únicas terapias se centran en controlar las crisis convulsivas.
En este contexto, la ASA está desarrollando en redes sociales la campaña #sonriendoporlavida para, además de conmemorar el Día Internacional y concienciar a la población sobre el síndrome, recaudar fondos para sus programas de investigación y de atención y cuidado a los afectados y sus familiares.
– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
