Bajo el lema ‘Juntos por la Porfiria’, hoy miércoles, 18 de mayo, se celebra el Día Internacional de Pacientes con Porfiria, una efeméride impulsada desde el año 2013 por asociaciones de todo el planeta –en nuestro país por la Asociación Española de Porfiria (AEP), miembro de Somos Pacientes– para informar sobre este conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por una síntesis deficiente del grupo hemo.
Como informa la AEP, «este Día centramos nuestras actividades en dar difusión y que se conozca esta enfermedad perteneciente al grupo generalmente conocido como enfermedades raras, así como en reivindicar la necesidad de investigación en tratamientos que consigan una cura y mejorar la calidad de vida de los pacientes».
No en vano, apunta su presidenta, Fide Mirón, “son pocas las inversiones en investigación y mucho el desconocimiento sobre la porfiria. Y ésta es nuestra búsqueda incansable y el motor de nuestra esperanza, la investigación, para que en el futuro otros no padezcan los estragos de esta grave enfermedad”.
Enfermedades raras metabólicas
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas caracterizadas por una alteración genética y hereditaria (excepto la porfiria cutánea tardía) de las enzimas que intervienen en la síntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina encargada del transporte del oxígeno en la sangre). Concretamente, y como consecuencia de la alteración, las enzimas se sintetizan en cantidades deficientes, tanto por el hígado (porfirias hepáticas) como por la médula ósea (porfirias eritropoyéticas).
Las principales porfirias hepáticas son la porfiria cutánea tardía y la porfiria aguda intermitente. La porfiria cutánea tardía, el tipo más frecuente en España, se caracteriza por la aparición de ampollas en las áreas expuestas al sol, caso de las manos, los brazos y la cara. Se denomina tardía porque suele afectar a los pacientes cuando superan los 40 años de edad.
En la porfiria aguda intermitente, los pacientes, con mayor frecuencia mujeres adultas, sufren lesiones en el sistema nervioso, padeciendo crisis de dolor abdominal acompañadas de náuseas, vómitos, estreñimiento o diarrea y distensión abdominal. Las crisis también suelen cursar con palpitaciones, sudoración e intranquilidad, así como con debilidad muscular.
La principal porfiria eritropoyética, la protoporfiria eritropoyética, se caracteriza por la aparición inmediata de dolor e hinchazón de la piel que se expone a la luz solar. Los síntomas se desarrollan, por lo general, durante la infancia.
En torno a 1 de cada 10.000 personas porta el gen de la porfiria, si bien la inmensa mayoría –en hasta un 80% de los casos– nunca desarrolla la enfermedad. De hecho se estima que la prevalencia real de pacientes se establece en un caso por cada millón de habitantes.
– A día de hoy, la Asociación Española de Porfiria (AEP) ya es miembro activo de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
