Bajo el lema ‘Mantente fuerte. Sigue adelante. Juntos’, este lunes, 24 de enero, se celebra el Día Internacional de Concienciación sobre el Síndrome de Alagille, una efeméride impulsada por la Alianza del Síndrome de Alagille (ALGSA) y secundada en nuestro país por la Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos del Desarrollo (D’genes) para informar a la sociedad sobre la realidad y necesidades de los afectados por esta enfermedad poco frecuente.
Como explica ALGSA, “este Día Internacional es una fecha para poner en primer plano al síndrome de Alagille, celebrarla con nuestras familias e incrementar su conocimiento entre los médicos, investigadores y la comunidad. Juntos podemos emplear nuestras voces para sensibilizar a todo el mundo sobre este trastorno”.
Con motivo de la efeméride, D’genes organiza dos seminarios en línea gratuitos sobre el trastorno: ‘Enfermedad renal y síndrome de Alagille’, impartido por la doctora Carmen Rodríguez Cuéllar, que se celebrará a las 2:00 horas de esta madrugada –para inscribirte pincha aquí‘, y ‘Nutrición en el síndrome de Alagille y enfermedad hepática infantil‘, impartido por la doctora Daniela Silva y que se celebrará a las 19:00 horas de este martes –para inscribirte clica aquí.
Afectación multiorgánica
El síndrome de Alagille (ALGS) es una enfermedad rara congénita que puede afectar diversos órganos, incluidos el corazón, riñón, huesos, ojos e hígado. De hecho, en torno al 10-30% de los pacientes afectados acabarán necesitando un trasplante de hígado.
Tal es así que el ALGS viene representado por un lazo de varios colores con el que se pretenden simbolizar los principales órganos o zonas que pueden verse afectados: amarillo por el hígado y sistema digestivo; rojo por el corazón; verde por los riñones; azul por los pulmones; morado por el cerebro; y crema por los huesos.
El ALGS se origina por la presencia de una mutación heredada o espontánea en los genes ‘JAGGED’ y NOTCHED 2’ durante el desarrollo embrionario, siendo sus complicaciones más comunes el fallo hepático, la hipertensión portal y los problemas de desarrollo durante el crecimiento.
La incidencia del ALGS es de un caso por cada 30.000 nacimientos y afecta por igual a ambos sexos.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
