La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) ha denunciado, con motivo de la celebración de su ‘XIV Reunión Nacional de pacientes y familiares’ desarrollada en Valencia, el infratratamiento y las desigualdades en la atención entre las distintas comunidades autónomas que padecen los pacientes con enfermedad de Gaucher de nuestro país.
A diferencia de como sucede en otros países de nuestro entorno, España carece de una base de datos oficial actualizada en la que se registren los pacientes. Y dada, por una parte, la ausencia de centros especializados en el abordaje de la enfermedad y, por otra, la falta de coordinación entre especialidades, los afectados por esta enfermedad rara pueden recibir un diagnóstico tardío que, en ocasiones, puede demorarse entre 10 y 20 años.
Como explica el doctor Vicente Giner Galvañ, jefe de Servicio de Medicina Interna y responsable de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy (Alicante), «el resultado de esta situación es que los pacientes reciban un diagnóstico tardío y que, generalmente, tengan que desplazarse a los grandes hospitales situados a 80 o más kilómetros de distancia de sus domicilios, mientras otros son atendidos en sus hospitales comarcales«.
Por todo ello, los especialistas reclaman la implantación de la terapia domiciliaria o la articulación y coordinación entre niveles de asistencia, así como una red de Centros de Referencia. Y es que como explica el doctor Galvañ, «la adopción de modelos semejantes en la gestión de la enfermedad de Gaucher supondría, además de una mejora de la calidad de vida de los pacientes, un ahorro de los costes».
Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una patología genética, crónica y progresiva que, en caso de no ser tratada adecuadamente, provoca el desarrollo de graves complicaciones e, incluso, puede conllevar al fallecimiento del paciente.
Concretamente, la enfermedad es causada por una mutación en el gen de una enzima, la glucocerebrosidasa, que conlleva a una acumulación de sustancias en los lisosomas. El resultado es un deterioro progresivo en diferentes órganos, principalmente el hígado, el bazo y el sistema esquelético.
A día de hoy conviven en nuestro país un total de 359 pacientes identificados, así como cerca de 2.000 portadores de la enfermedad.
– A día de hoy, 58 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
