Hoy domingo, 16 de abril, se conmemora el Día Internacional del Síndrome 4p-/Wolf-Hirschhorn, una efeméride impulsada desde el año 2014 por asociaciones de pacientes de todo el mundo –en nuestro país por la Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn (AESWH) y la Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p- (FSWH), miembros de Somos Pacientes– para informar a la sociedad sobre esta enfermedad genética rara que, causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 4 (4p), afecta a uno de cada 50.000 nacidos.
Como explica la AESWH en su Manifiesto por la efeméride, “en este Día Internacional nos unimos para expresar nuestra solidaridad y compromiso en crear conciencia sobre esta rara condición genética y apoyar a quienes la padecen. Juntos podemos asegurarnos de que las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn reciban el apoyo y los recursos que necesitan para tener una vida plena y llena de oportunidades”.
Más investigación
La presencia del síndrome 4p- es normalmente sugerida por la aparición de discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, convulsiones de tipo epiléptico y rasgos faciales dismórficos característicos, siendo el diagnóstico confirmado a posteriori por la detección de la pérdida de material en la región cromosómica 4p16 –razón por la que la efeméride se celebra el 16 de abril (16 del 4).
Un síndrome que, reconoce la AESWH, “puede ser una condición desafiante y difícil de manejar. Pero también sabemos que las personas que lo padecen tienen una fuerza y una resiliencia excepcionales. Admiramos su determinación y su capacidad para enfrentar la vida con una actitud positiva a pesar de los obstáculos que enfrentan”.
Por su parte, las características asociadas al síndrome varían, tal y como muestra la infografía publicada por la FSWH, tanto en grado como en intensidad, estableciéndose la mortalidad en torno al 20-30% los dos primeros años de vida.
En este contexto, el movimiento asociativo solicita más investigación y la promoción de nuevas formas de tratamiento y apoyo para mejorar la calidad de vida de los afectados y ayudarles a alcanzar su máximo desarrollo. Como reclama la AESWH, “construyamos juntos una sociedad más inclusiva y accesible, donde todas las personas, independientemente de donde vivan, puedan acceder en equidad a los recursos y a la atención especializada que necesiten, donde sean valoradas y respetadas”.
#PasaLaPalabraSWH
La FSWH solicita la colaboración de la población en la difusión de este Día Internacional y la visibilización del síndrome 4p- en redes sociales con el hashtag #PasaLaPalabraSWH.
Asimismo, concluye la AESWH, “en este Día Internacional queremos recordar a todas las personas que viven con esta condición y a sus familias que no están solas, que unidos y trabajando juntos podremos lograr una mejora real y efectiva de la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias”.
– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
