Bajo el lema ‘Navegando hacia la esperanza’, hoy lunes, 15 de mayo, se celebra el Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), una efeméride impulsada por asociaciones de pacientes de todo el planeta –en nuestro país por la Asociación MPS Lisosomales España, miembro de Somos Pacientes– con el objetivo de informar a la sociedad sobre las MPS, enfermedades genéticas raras cuya incidencia se establece en uno cada 25.000 nacimientos.
Como apuntan sus impulsores, este Día Internacional “busca crear conciencia en torno a un conjunto de siete enfermedades genéticas poco frecuentes y reconocer a la increíble comunidad de pacientes con MPS, cuidadores y profesionales de la salud que viven y trabajan con estas enfermedades todos los días”.
La efeméride se celebra en nuestro país bajo el lema ‘Navegando hacia la esperanza’, con el que la Asociación MPS Lisosomales España quiere, además de visibilizar estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos –o glicosaminoglicanos–, dar valor a su labor, muy especialmente en este 2023 en el que conmemora su 20 aniversario.
Por ello, la Asociación, que este fin de semana llevará cabo su ‘Camino de Estrellas MPS Lisosomales’, anima a la población a hacer un barco con esta plantilla, ponerle la bandera de 20 años, hacerle una foto y compartirla en redes sociales con el hashtag #diamundialmps2023.
Deterioro mental y físico
Las MPS son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil.
Las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Esta enzima normalmente es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes y eventualmente se acumulan y derivan en daño a los órganos.
Concretamente existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de las 11 enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las MPS se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y progresivamente se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.
Como informa la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, los síntomas característicos son la hiperactividad, los trastornos del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y, en ocasiones, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad.
– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
