Hoy domingo, 24 de septiembre, se conmemora el Día Mundial de la Retina, una efeméride impulsada por las asociaciones de pacientes que conforman la Asociación Retina Internacional –en nuestro país, la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), miembro de Somos Pacientes– para informar a la población sobre las enfermedades de la retina, muy especialmente sobre las distrofias hereditarias de la retina (DHR), enfermedades raras que producen una grave disminución de la capacidad visual y que, en último término, pueden conducir a la ceguera.
Más concretamente, el movimiento asociativo global pondrá en esta edición el foco en el diagnóstico temprano de la patología de la retina. Y es que como explica FARPE, “tanto para las DHR como para la retinopatía diabética y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), el diagnóstico precoz y preciso es absolutamente fundamental, permitiéndonos en algunos casos detener o frenar el avance de la enfermedad y, en otros, posibilita llevar a cabo hábitos de vida saludable que ayuden a preservar el buen estado de la retina, usar filtros de corte que la protejan o evitar su transmisión a nuestra descendencia”.
Consejo genético y apoyo psicológico
El diagnóstico de estas patología debe venir acompañado de un estudio y consejo genético. No en vano, y a modo de ejemplo, ya se han identificado 300 genes asociados a la presentación de las DHR. Tal es así que la Federación reclama, como viene haciendo desde hace años junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, la implantación en nuestro país de la especialidad de Genética Clínica, con la que se podrá conocer el patrón de herencia de la enfermedad e, incluso en algunos casos, anticipar su evolución.
Es más; gracias a esta especialidad los afectados podrían prevenir la transmisión a sus descendientes y, sobre todo, encontrarse en disposición de participar en algún ensayo clínico, cada vez más numerosos en el mundo, en busca de una cura, y lograr así a beneficiarse de algún tratamiento específico.
David Sánchez González, presidente de la FARPE y de su Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), incide en “animar a los pacientes con patologías degenerativas y raras de la retina a solicitar un informe clínico y genético a sus especialistas y a inscribirse en el registro de pacientes del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), lo que nos permite permita generar una gran base de datos de nuestras patologías que sirva como acicate para los investigadores que trabajan de forma incansable para luchar contra la ceguera”.
Finalmente, la Federación, que con motivo de la efeméride ha puesto en marcha la iniciativa ‘Luces que inspiran: España Ilumina la Retina’, por la que numerosos ayuntamientos de todo el país se iluminarán de azul y verde, colores representativos de estas enfermedades, reclama también a las autoridades sanitarias apoyo psicológico para los pacientes con diagnóstico reciente, en la actualidad no cubierto por la sanidad pública y que un gran número de asociaciones se ven abocadas a ofrecer.
– A día de hoy, 18 asociaciones dedicadas a los trastornos oculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
