La Fundación Síndrome de Dravet (FSD), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha la campaña ‘Considera el Dravet’ para concienciar a los profesionales sanitarios que atienden a menores y adultos con signos y síntomas similares a los del síndrome que consideren esta patología para, así, establecer su diagnóstico y correcto tratamiento.

No en vano, se estima que en torno al 75% de los pacientes afectados por esta enfermedad rara aún no tienen el diagnóstico o han sido diagnosticados erróneamente de otra patología, lo que les aboca a un peor pronóstico e, incluso, a un mayor riesgo de muerte prematura.

José Ángel Aibar, presidente de la FSD, alerta de que “hay muchos pacientes que esperan años hasta tener el diagnóstico correcto, con el peligro de verse expuestos a la administración de fármacos contraindicados. Además es necesario que desde los servicios de Urgencias se conozca también el correcto manejo de un estatus epiléptico o crisis prolongada de una persona con síndrome de Dravet, ya que conlleva un riesgo vital enorme”.

Tal es así que, como lleva reclamando la Fundación al Ministerio de Sanidad, es necesaria una mejor formación de los profesionales en enfermedades raras y genética clínica. De ahí la importancia de esta campaña, pues “estamos seguros de que el conocimiento de la existencia de la enfermedad por parte de los profesionales sanitarios ayudará a una detección temprana, con un enorme beneficio tanto para el paciente y la familia como para el sistema sociosanitario”, destaca Aibar.

Epilepsia infantil

El síndrome de Dravet, también denominado ‘epilepsia mioclónica severa de la infancia’, es un trastorno ocasionado por una mutación en el gen ‘SCN1A’ que comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves.

Como indica la FSD, “esta enfermedad es una epilepsia que se ceba con los niños. Produce problemas cognitivos, problemas con el lenguaje, problemas de movimiento y de comportamiento. Además, en un 15% de los casos los niños fallecen por muerte súbita”.

Si bien el síndrome fue descrito por primera vez en el año 1978 por la epileptóloga francesa Charlotte Dravet, no fue hasta 2003 cuando se confirmó su origen genético, lo que determina que aún a día de hoy haya una tasa desmesurada –de hasta un 80%– de infradiagnóstico, especialmente en pacientes adultos.

De hecho, y si bien en nuestro país conviven en torno a 450 pacientes correctamente diagnosticados, puede estimarse que, atendiendo a los datos de prevalencia del trastorno, la cifra real de casos sea superior a 1.500.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?