Este domingo, 16 de mayo, se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una efeméride impulsada desde el año 2012 por la Organización Internacional de Pacientes con Deficiencia de C1 Inhibidor (HAEi) y secundada por organizaciones de todo el planeta –en nuestro país por la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF)– con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y a los profesionales sanitarios sobre esta enfermedad genética rara.

Como informa la HAEi, “celebramos este Día Mundial para concienciar y, de esta forma, posibilitar una mejor atención, un diagnóstico más precoz y preciso y el conocimiento de que los pacientes pueden llevar una vida saludable. Y para ello necesitamos tu apoyo”.

De hecho, como explica Sara Smith, presidenta de la AEDAF, “las necesidades más importantes que tienen las personas que padecen angioedema hereditario en realidad son muy básicas: recibir un diagnóstico correcto y temprano, pues su retraso medio en España es de entre 13 y 15 años; recibir una atención médica de calidad y tener un tratamiento adecuado e individualizado, con igualdad de acceso a los nuevos medicamentos y la posibilidad de disponer de ellos en casa y aprender la autoadministración”.

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El angioedema hereditario es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos– y que se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.

La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Los síntomas del AEH suelen aparecer en la infancia, se presentan de manera espontánea y normalmente remiten a las 36 horas. Y en este contexto, como recuerda la AEDAF, “además de estos efectos físicos, es una patología que afecta considerablemente a la calidad de vida del paciente, creando ansiedad ante la incertidumbre de cuándo tendrá lugar el siguiente ataque, dónde se encontrará el paciente en ese momento y qué parte del cuerpo se verá afectada”.

Sin embargo, no sólo es una enfermedad desconocida por los propios clínicos –en un gran número de ocasiones confunden las agudizaciones con episodios alérgicos–, lo que determina que su diagnóstico se demore más de 10 años, sino que hasta un 50% de los pacientes ignora las causas por las que se originan las agudizaciones.

Impredecibles

La AEDAF estrena a las 17:00 horas de este domingo el documental ‘Impredecibles’, en el que un grupo de pacientes muestran las dificultades a las que se enfrentan en su día a día, sus preocupaciones y sus miedos: miedo al próximo ataque y al dolor y a la deformación, incertidumbre ante si van a tener o no la medicación para tratar un ataque de forma temprana, miedo a perder el trabajo o atrasarse en los estudios, y preocupación a que sus hijos hereden la enfermedad, entre otros aspectos.

Como concluye Sara Smith, “si con la difusión de este documental conseguimos dar a conocer un poco más esta enfermedad rara creemos que será de gran ayuda para los pacientes”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?