Como apuntan los impulsores de la iniciativa, “el Día Internacional de las MPS busca crear conciencia en torno a un conjunto de siete enfermedades genéticas poco frecuentes y reconocer a la increíble comunidad de pacientes con MPS, cuidadores y profesionales de la salud que viven y trabajan con estas enfermedades todos los días”.
Día Internacional
El Día Internacional de las MPS se celebrará en nuestro país bajo el lema ‘Viajamos con los investigadores por la esperanza’, continuación de la iniciativa puesta en marcha por MPS España en la edición del pasado 2018.
Como informa la Asociación, “el año pasado iniciamos con el lema ‘Viajamos para la esperanza’, una acción divertida para reivindicar y hacer visible el trabajo y la lucha de las familias, los investigadores, el personal médico y los colaboradores para dar respuesta a cada una de estas enfermedades, a la vez que concienciar a la sociedad sobre estas enfermedades que afectan mayoritariamente a niños y niñas”.
En este contexto, continúa MPS España, “queremos repetir la acción y para ello os volvemos a pedir que nos acompañéis en este viaje. Os proponemos hacer un barco de papel y ponerlo en vuestra mesa de trabajo, en la cocina, en el escaparate de la tienda, en el coche, etc. Donde os acompañe durante todo el día. En cada edición queremos hacer referencia a un colectivo vinculado con las MPS. Por esto este año el lema ‘Viajamos con los investigadores por la esperanza’”.
Para colaborar en la iniciativa, descarga la plantilla para hacer tu barco de papel aquí y, una vez hecho, hazle una foto y compártela en redes sociales con el hashtag #DiamundialMPS2019.
MPS
Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Unas enfermedades que afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.
Como explican los impulsores de este Día Internacional, “las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Esta enzima normalmente es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente se acumulan y derivan en daño a los órganos”.
Concretamente, existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de once enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las MPS se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y progresivamente se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.
Como concluye la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “los síntomas característicos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad”.
Para más información sobre el Día Internacional de las MPS, clica aquí.
– A día de hoy, 106 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
