Bajo el lema ‘Vida Adulta y Duchenne’, hoy martes, 7 de septiembre, se celebra la octava edición del Día Mundial de Concienciación de Duchenne, una iniciativa impulsada por asociaciones de pacientes de todo el planeta –en nuestro país, por la Asociación Duchenne Parent Project España, miembro de Somos Pacientes– para informar y sensibilizar a la sociedad sobre la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB), enfermedades genéticas raras caracterizadas por la debilidad muscular.

Como informa Duchenne Parent Project España, “la DMD es una enfermedad grave que afecta a lo más valioso que tenemos: nuestros hijos. Se trata de una enfermedadrara, pero nuestra comunidad es fuerte y está unida. Somos un ejército global que camina unido para derrotar a la DMD. Luchamos unidos contra Duchenne para mejorar los estándares de atención, promovemos la educación y aceleramos la investigación clínica y su acceso global”.

La elección del 7 de septiembre –o 7-9– para la celebración de la efeméride hace referencia a los 79 exones que componen la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de la DMD, enfermedad que todavía carece de tratamiento curativo.

Encuentro virtual

La presente edición del Día Mundial se celebra bajo el lema ‘Vida Adulta y Duchenne’. Y es que dado el aumento logrado en las últimas décadas en la esperanza de vida de los afectados por la DMD, los pacientes adultos ya no constituyen una excepción.

Como informa Duchenne Parent Project España, “la vida adulta con Duchenne viene con nuevos desafíos y oportunidades, así como con nuevos problemas médicos. En este Día Mundial estamos abogando a nivel global para que los adultos jóvenes y los adultos con Duchenne vivan sus vidas al máximo”.

En este contexto, la Organización Mundial de Duchenne (WDO) organiza entre las 14:00 y las 16:00 horas de este martes y a través de la plataforma Zoom la jornada en línea ‘Vida Adulta y Duchenne’, en la que distintos expertos compartirán sus historias y experiencias en torno a la DMD/BMD y la vida adulta con el objetivo de inspirar y capacitar a los adultos jóvenes afectados y a sus familias para que piensen y planifiquen el futuro.

Para inscribirte en la jornada, totalmente gratuita y que contará con traducción simultánea al español, clica aquí. 

Como concluye Duchenne Parent Project España en su Manifiesto Duchenne, “es la hora de hacer un presente mejor y construir un futuro feliz. Para ello contamos contigo. Ayúdanos a crear conciencia. Nuestros niños afectados tienen que tener los mismos derechos y oportunidades que el resto, para lo que necesitan tener acceso a una buena atención, terapias e intervenciones”.

Para más información sobre el Día Mundial clica aquí.

Genética y degenerativa

Descrita por primera vez por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne en el año 1861, la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños– y caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos.

Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.

Los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardíaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?