Bajo el lema ‘Muchos rostros, una familia’, este miércoles, 16 de mayo, se celebra el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH), una efeméride que, impulsada por la Organización Internacional de Pacientes con Deficiencia de C1 Inhibidor (HAEi), cumple en 2013 su segunda edición con el objetivo fundamental de sensibilizar a la población general –y a la comunidad médica en particular– sobre el angioedema  hereditario y crear las condiciones necesarias para mejorar la atención sanitaria, permitir un diagnóstico más rápido y certero y ayudar a los pacientes a llevar una vida saludable.

Como recuerda la Asociación Española de Angioedema Familiar (AEDAF), miembro de Somos Pacientes, “el angioedema hereditario es una enfermedad genética rara, debilitante y potencialmente mortal que afecta a cerca de 10.000 personas en toda Europa; las personas que viven con la enfermedad sufren de ataques de inflamación recurrentes e incapacitantes que puede afectar a la laringe, abdomen, cara, extremidades y el tracto urogenital”.

Angioedema hereditario

Concretamente, el angioedema hereditario, enfermedad genética que afecta a 1 de cada 10.000-50.000 habitantes –por lo general, miembros de una misma familia en hasta un 50% de los casos–, se origina por un defecto genético en el cromosoma 11 que provoca una deficiencia o una disfunción del inhibidor de C1-esterasa (C1-INH), proteína que controla la síntesis y liberación de la bradicinina, potente mediador de la inflamación.

La deficiencia o disfunción de la CI-INH conlleva que se produzcan casos graves de hinchazón, de dos a cinco días de duración, tanto en la cara –cuello, labios y párpados– como en las extremidades. Una inflamación que, asimismo, también se puede localizar en los tejidos mucosos, caso de la garganta, la lengua o la glotis, situación que en caso de tratamiento tardío o incorrecto puede provocar la muerte por asfixia. También se puede manifestar con una hinchazón de la mucosa del intestino, produciendo cuadros intensos de dolor abdominal que, a menudo, se suelen confundir con apendicitis.

Los síntomas del AEH suelen aparecer en la infancia, se presentan de de manera espontánea y, normalmente, remiten a las 36 horas.

Fotos en un mapa interactivo

El angioedema hereditario no es una enfermedad únicamente desconocida por los propios profesionales clínicos –en un gran número de ocasiones confunden las agudizaciones con episodios alérgicos–, lo que determina que su diagnóstico se demore por lo general en torno a 10 años, sino que hasta un 50% de los pacientes desconoce las causas por las que se originan las agudizaciones.

Por ello, y para aumentar el conocimiento sobre la enfermedad, así como para mostrar el apoyo a los afectados, la HAEi promueve, con el respaldo de la AEDAF en nuestro país, la campaña ‘Cubre el mundo con sonrisas’, con la que se anima a la población mundial a enviar un mensaje personal y subir una foto, en un mapa interactivo. Para participar en la campaña y dejar tu sonrisa, clica aquí.

– A día de hoy, 50 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?