La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, en colaboración con el Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (A Coruña) y el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembros de Somos Pacientes, el ‘Proyecto Find. La importancia de un diagnóstico precoz’ con el objetivo de facilitar a los profesionales sanitarios, muy especialmente a los pediatras, el diagnóstico de todos los pacientes españoles con una MPS.

Concretamente, como explica la Asociación, “la iniciativa consiste en ayudar a los profesionales a identificar a tiempo una MPS. Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un ‘kit de diagnóstico’ que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que serán enviadas al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, donde se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es”.

En consecuencia, y gracias al proyecto, como apunta Jordi Cruz, presidente de MPS España, “los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras, dispondrán de una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano. En definitiva, es fundamental un análisis precoz de las MPS para conseguir un tratamiento adecuado a tiempo, evitar futuras complicaciones y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados por estas dolencias”.

Encontrar a los pacientes

Las mucopolisacaridosis son un grupo de siete enfermedades raras que, en su conjunto, afectan a uno de cada 22.500 individuos. Unas ER cuyos síntomas, en la gran mayoría de los casos, no son aparentes en el nacimiento y que cuando comienzan a hacerse visibles son susceptibles de ser confundidas con un desarrollo normal del niño.

Así, como recuerda MPS España, “las MPS son enfermedades que a simple vista no son fáciles de diagnosticar si no se tiene en cuenta el conjunto de los síntomas en su globalidad, pero en las que el diagnóstico precoz es vital para frenar la progresión de la enfermedad”.

Además, los síntomas de las MPS no se presentan de forma homogénea en todos los pacientes ni tienen el mismo grado de afectación. De ahí la importancia del ‘Proyecto Find’, “cuyos materiales ponen acento en los síntomas para que, en caso de sospecha, los profesionales sanitarios soliciten la realización del análisis de confirmación”, incide la Asociación.

En definitiva, “con el ‘Proyecto Find’ se pretende encontrar, como su nombre indica, a aquellas personas que pueden estar afectadas por alguna MPS y que no han sido diagnosticadas y, por lo tanto, tampoco tratadas”, concluye MPS España.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?