El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), de Burgos, acogió el III Congreso Internacional de Glucogenosis, un evento organizado por la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), con el apoyo del Imserso, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación Genzyme.

«El congreso ha contado con la participación de destacados especialistas internacionales en los diferentes tipos de glucogenosis: el I (Von Gierke); el II ( Enfermedad de Pompe); el III (Cori-Forbes) y el V (McArdle), con el objetivo de avanzar en la detección, manejo y tratamiento de estas patologías», apunta Alberto Morales, actual presidente de la AEEG.

El doctor Barry J. Byrne, cardiólogo pediátrico y genetista de la Universidad de Florida, informó que está llevando a cabo un ensayo clínico sobre aplicación de terapia génica a los músculos respiratorios de niños afectados por la enfermedad de Pompe que sufren insuficiencia respiratoria severa. El también director del Powell Gene Therapy Center ha logrado la corrección duradera de la deficiencia enzimática asociada a esta enfermedad, de modo que varios niños totalmente dependientes de un respirador para su supervivencia han recuperado su capacidad para respirar sin ayuda alguna. “Se trata de un éxito sin precedentes en la lucha contra las enfermedades neuromusculares”, apunta Alberto Morales.

Las secuelas de los recortes

Uno de los asuntos que más preocupa en el seno de la AEEG es la demora y los recortes sanitarios en el acceso al tratamiento. “A pesar de estar disponible desde hace seis años un fármaco para la enfermedad de Pompe, los pacientes más graves –niños con pocos meses de vida- suelen tener muchos problemas para ser diagnosticados y conseguir el tratamiento a tiempo, así que cuando lo hacen, a menudo ya han sufrido daños irreversibles que les pueden condenar a permanecer en una silla de ruedas o atados a un respirador”, explica el presidente de la asociación. Ante esta situación, los pacientes demandan la implantación del cribado neonatal en todo el territorio nacional. Abogan también por la difusión entre los profesionales sanitarios de nuestro país de la labor del doctor Byrne y de otros destacados expertos en otras glucogenosis.

El presidente de la AEEG también muestra su preocupación por las posibles consecuencias negativas que puedan surgir de la implantación del Real Decreto Ley 16/2012 para la sostenibilidad del sistema sanitario, y rechaza una de las muchas medidas puestas en marcha para frenar la actual situación económica en España, como es la implantación del copago sanitario. En ningún caso, puntualiza, debe aplicarse a las enfermedades raras, cuyos pacientes tienden a depender de un tratamiento crónico y asistencia permanente, ya que esto conllevaría un coste inasumible para las familias de estos pacientes.

“Reducir costes en el actual contexto de crisis económica puede provocar inseguridad entre los pacientes con enfermedades raras”, señala. En el caso concreto de la enfermedad de Pompe, “todavía hoy algunas comunidades autónomas ponen en tela de juicio los beneficios del único tratamiento disponible por el momento”. En definitiva, “la crisis actual no puede representar una excusa aceptable para que se dejen de tomar todas las medidas posibles en relación con la salvación de una vida humana, máxime cuando se siguen destinando recursos a otros fines de carácter mucho menos crítico”, puntualiza.

Más apoyo a la investigación

La AEEG denuncia también la escasez de ayudas a la investigación sobre estas enfermedades que hay en España, “a pesar de contar con una masa crítica ya formada y grupos de investigadores perfectamente identificados”, apunta Alberto Morales.

Así, por ejemplo, en la Universidad de La Laguna se está llevando a cabo un proyecto de investigación sobre la enfermedad de Pompe con muy buenas perspectivas, pero “le falta respaldo y financiación”. Los grupos españoles necesitan más apoyo a la hora de investigar una patología de estas características y con tan baja incidencia entre la población.

Sobre la AEGG

La AEEG está constituida por pacientes y familias de pacientes afectados por los distintos tipos de glucogenosis hepáticas, musculares y mutiorgánicas (en la actualidad están reconocidos 15 tipos distintos, además de diversos subtipos), así como por personal sanitario con interés en el tratamiento de estas enfermedades.

La asociación persigue los siguientes objetivos: difundir información médica entre pacientes en un lenguaje comprensible; facilitar el acceso de pacientes y del personal sanitario a fuentes de información y grupos de apoyo; promover el contacto entre pacientes, médicos y las autoridades sanitarias; difundir entre los enfermos y la comunidad médica los últimos avances científicos en el tratamiento de los distintos tipos de glucogenosis; ayudar a la financiación de estudios y proyectos de investigación que promuevan un mejor conocimiento de estas enfermedades y el desarrollo de nuevas terapias para su tratamiento; organizar congresos y reuniones que faciliten el contacto con el personal sanitario, los investigadores interesados y las familias afectadas en el tratamiento de las distintas glucogenosis; publicar guías informativas para su difusión entre los pacientes y la comunidad médica; y promover el apoyo mutuo y el asociacionismo entre pacientes y familias de pacientes afectados por los distintos tipos de glucogenosis, así como la colaboración con otras asociaciones centradas en la lucha contra las enfermedades raras, tanto nacionales como internacionales.