La Asociación CRB1 de España y Latinoamérica y ENACH Asociación han firmado un convenio de colaboración para impulsar el desarrollo de posibles terapias para estas dolencias.

En concreto, la Asociación CRB1 tiene como principal objetivo impulsar el desarrollo de una terapia para las enfermedades graves de la visión causadas por el gen CRB1, mientras que ENACH Asociación busca la cura o al menos la cronificación de las Enfermedades Neurodegenerativas que Cursan con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH).

En cuanto a sus trayectorias, la Asociación CRB1 tiene acceso a un amplio conocimiento técnico en áreas relativas a genética, mientras que ENACH Asociación tiene abiertos ocho proyectos de investigación traslacional, al tiempo que mantiene una red de pacientes y colaboradores tanto en España como en otros países, lo que se traduce en una dilatada experiencia en la puesta en marcha, gestión de proyectos y captación de recursos.

Objetivos principales

Las patologías a las que representan ambas entidades comparten nexos comunes y ambas apuestan por potenciar las alianzas entre las asociaciones de pacientes de enfermedades monogénicas. El principal objetivo de esta colaboración, que ya está en marcha, es el desarrollo de una terapia génica que permita la entrega de genes de mayor tamaño que las ya existentes; presente respuesta inmunitaria muy baja o inexistente, minimizando la creación de anticuerpos y la respuesta inflamatoria, lo que permitiría la repetición del tratamiento; tenga un coste escalable y, por tanto, más reducido en comparación con las existentes; permita abordar diversas patologías monogénicas con las menores cotas posibles de adaptaciones y, por último, permita su administración de forma mínimamente invasiva, evitando el riesgo de procedimientos quirúrgicos, principal obstáculo en la administración de las terapias génicas aplicadas a las enfermedades del Sistema Nervioso Central.

Los representantes de CRB1 y ENACH «creen firmemente» que este acuerdo de colaboración servirá como modelo al cambio de paradigma que se está produciendo en la actualidad respecto a la nueva forma de abordar las enfermedades raras y prevalentes de etiologías monogénicas, dando la oportunidad a las asociaciones de pacientes de tener un papel más activo en el impulso y desarrollo de nuevas terapias gracias al gran avance de la ciencia en estos últimos años y, en especial, en las terapias génicas y celulares.

El acuerdo ha sido firmado por Antonio López, presidente de ENACH Asociación, y Miguel Ruiz, presidente de CRB1 España y Latinoamérica (en la foto) durante el Curso EUPATI sobre industria farmacéutica y ensayos clínicos.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?