La Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta (AMOI), miembro de Somos Pacientes, organiza el próximo fin de semana –26, 27 y 28 de junio– en el Hotel Médium de Valencia su XIII Congreso sobre Osteogénesis Imperfecta (OI), reunión en la que se presentarán a los pacientes y sus familiares las últimas evidencias en el abordaje de esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 10.000-15.000 nacimientos.

El Congreso se celebrará en el marco de actividades de conmemoración del XX aniversario de la AMOI, por lo que, como explica la Asociación, “tendrá tintes festivos, nostálgicos y, por supuesto, novedosos. Gracias a todos los que os habéis animado a asistir porque este año la demanda de asistencia es bastante numerosa y nos alegramos enormemente de contar con vuestra inestimable presencia”.

Así, y entre otras actividades, el Congreso acogerá distintas intervenciones en las que repasarán los logros alcanzados en las últimas dos décadas en el la traumatología y el tratamiento pediátrico de la OI, su investigación genética, su fisioterapia y sus tratamientos psicológicos y odontológicos.

Todo ello sin olvidar las actividades lúdicas y de ocio contempladas en el programa, caso de la visita programada, ya el domingo, al Oceanografic de Valencia

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Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

La incidencia de la OI, enfermedad rara que a día de hoy carece de cura, se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy  conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.

– A día de hoy, 77 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?