Cuando un bebé nace con atrofia muscular espinal (AME), comienza una carrera contrarreloj. Las motoneuronas, encargadas de activar los músculos, empiezan a debilitarse y morir, impidiéndole moverse, gatear o realizar funciones vitales como respirar o tragar. La buena noticia es que en España ya están disponibles tres tratamientos que frenan la enfermedad. La mala noticia es que todavía no se incluye en el cribado neonatal a nivel nacional y el tiempo perdido hasta obtener un diagnóstico no se recupera.

Ante esta cuestión, la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME ) ha vuelto a solicitar al Ministerio de Sanidad que apruebe la inclusión de la atrofia muscular espinal en el cribado neonatal a nivel nacional. «Cada demora en la implantación del cribado neonatal para la AME supone condenar a un recién nacido a comenzar su vida con un deterioro evitable. Es inadmisible que el Ministerio de Sanidad no incluya el cribado de la AME cuanto antes, habiendo ya terapias para tratar a los diagnosticados», sostiene Rodrigo Gómez, presidente de FundAME. Y María Grazia Cattinari, directora médica de FundAME subraya que esta implementación ”es urgente para reducir el impacto de la enfermedad y de la discapacidad en las próximas generaciones”.

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Según la asociación de familiares y afectados de Atrofia Muscular Espinal, incluir la AME en el cribado garantizaría, que los niños y niñas que nazcan con AME, tengan la oportunidad de vivir, sin perder apenas movilidad, capacidad respiratoria y calidad de vida. La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara, muy grave y neurodegenerativa. Debilita progresivamente la musculatura y puede provocar desde dificultades para sostener la cabeza, mantenerse sentado, gatear, ponerse en pie o caminar hasta impactar en funciones vitales como tragar o respirar. La AME afecta a personas de distintas edades e impacta profundamente en todas las actividades de la vida diaria.

FundAME lleva años abogando por esta causa, apoyando iniciativas de investigación y estudios piloto autonómicos y participando activamente en el grupo de trabajo de FEDER de Cribado neonatal y en la Alianza Europea del Cribado Neonatal (NBS Alliance).

Comunidades autónomas con AME en el cribado neonatal

Actualmente, solo las Islas Canarias, Baleares y Galicia incluyen la AME entre las patologías que se criban con la prueba del talón. Además, se está realizando estudios piloto en la Comunidad de Madrid y en la Comunidad Valenciana. «Esta situación genera una gran desigualdad, ya que dependiendo de dónde nazca un bebé con AME, podrá recibir el diagnóstico en la primera semana de vida, antes de que aparezcan los síntomas o tendrá que esperar meses, retrasando el tratamiento y aumentando la carga de discapacidad», aseguran desde FundAME.

En Europa, la mayoría de los países están realizando el cribado neonatal de la AME, excepto España (salvo en 5 Comunidades Autónomas), Grecia, Islandia y Finlandia (en trámite). Esta desigualdad crea una gran brecha internacional. Países como Alemania, Dinamarca, Bélgica, Italia, Portugal, Países Bajos, Rusia, Suecia, Noruega, Polonia, Estonia, Letonia, Lituania, Croacia, República Serbia y Turquía ya lo están realizando. Además, en Francia, Suiza, Reino Unido y la República Checa se están realizando estudios pilotos.

A nivel mundial, se realiza en Estados Unidos (en el 100% de los estados), Taiwán, Qatar, Canadá (en el 72% de sus provincias), Australia (en el 33% de su territorio) y Japón tiene en marcha un estudio piloto, según los datos publicados por la NBS Alliance.