La Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar (Hipofam), miembro de Somos Pacientes, organiza este sábado, 21 de octubre, en Bilbao, su Jornada Anual para presentar los últimos avances en el tratamiento de estas enfermedades ultrarraras y graves que afectan a alrededor de 50 niños en España.

La Jornada, abierta a la asistencia y participación de los pacientes y sus familiares y que se celebrará en el Hotel ILUNION San Mamés a partir de las 9:30 horas, constará de dos bloques, estando el primero dedicado al proyecto ‘Fight-CNNM2’ para afectados por hipomagnesemias causadas por mutaciones en el gen ‘CNNM2’; y el segundo al resto de hipomagnesemias y cuestiones más generales. Un encuentro que, ya por la tarde, acogerá una sesión grupal de intercambio de experiencias.

Como destaca Hipofam, “gran parte del avance experimentado en los últimos años en relación con las enfermedades minoritarias se debe a la perseverancia de los pacientes. Unidos somos más fuertes”. 

Para confirmar tu asistencia a la Jornada, totalmente gratuita y cuyo programa puedes consultar en este enlace, contacta con los organizadores en el número de teléfono 677 752 626 o en la dirección de correo electrónico consultas@hipofam.org.

Sin tratamiento

El síndrome de hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis es una enfermedad renal rara de herencia autosómica recesiva caracterizada por la pérdida de calcio y magnesio en la orina y el deterioro de la función renal.

Una patología para la que, alerta la Asociación, aún no existe un tratamiento que evite la progresión que ocasiona insuficiencia renal crónica, llevando a estos niños al trasplante renal. Además, también causa graves problemas visuales y otros síntomas como hiperparatiroidismo, calambres musculares, retraso en el crecimiento, cansancio, etc.

Concretamente, la patología se produce por la presencia de mutaciones en los genes que codifican la claudina-16 o la claudina-19, proteínas localizadas en el riñón e involucradas en la regulación de la permeabilidad iónica a las células de la rama ascendente gruesa del asa de Henle.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?