La Asociación ASMD España, miembro de Somos Pacientes, organiza los días 12 y 13 de noviembre en Madrid su I Congreso Nacional Científico-Familiar para pacientes afectados por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD), sus familiares, profesionales sociosanitarios y público interesado.

Como informa la ASMD, “el evento contará con la presencia de los mejores especialistas en ASMD, quienes nos actualizarán sobre las últimas novedades en el diagnóstico y avances científicos de la enfermedad”.

Concretamente, y tras una primera jornada exclusiva para los miembros de la Asociación, el Congreso, que se celebrará en el Salón de Actos de Actos de la Fundación ONCE –Calle Sebastián Herrera, 15– y será inaugurado por Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, acogerá la presentación de ASMD España y las conferencias ‘ASMD en edad pediátrica’ y ASMD en edad adulta’.

Para inscribirte en el Congreso, totalmente gratuito y cuyo programa puedes consultar en este enlace, clica aquí.

ASMD

La ASMD, siglas con las que se hace referencia a la patología en lengua inglesa –‘Acid Sphingomyelinase Deficiency’–, es una enfermedad rara causada por la presencia de una mutación en el gen ‘SMPD1’, responsable de la expresión de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM). En consecuencia, los afectados presentan una acumulación de esfingomielina en las células, lo que ocasiona el mal funcionamiento de diferentes órganos.

La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 250.000 nacidos vivos, con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, Estados Unidos y Japón.

Como explica ASMD España, “la ASMD pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracterizan por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. Concretamente, la ASMD engloba a dos enfermedades: Niemann-Pick B (NPB) y Niemann-Pick A (NPA)”.

El tipo NPB tiene una edad de diagnóstico variable, si bien por lo general suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. En muchos casos, los pacientes con NPB superan la adolescencia e incluso pueden llegar a vivir la edad adulta. Por el contrario, el tipo NPA se caracteriza por un comienzo neonatal y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?