La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid ha abierto el plazo de inscripción en su segunda Conferencia Europea, encuentro que se celebrará del 9 al 11 de junio en la ciudad de Madrid para presentar a los pacientes, sus familiares, investigadores y profesionales sociosanitarios las últimas evidencias en el abordaje de este trastorno genético raro.

Como informan los organizadores, “queremos que sea un foro de discusión, actualización y difusión de los últimos avances en la investigación sobre el síndrome de deleción 22q13. Será una oportunidad para intercambiar opiniones y conocer de primera mano los problemas y condicionantes a los que se enfrentan los afectados y sus familias”.

Para ello, y además de distintas actividades infantiles totalmente gratuitas, el encuentro cuenta con un amplio programa científico en el que destacan la presentación de la primera ‘Guía Médica Europea sobre el Síndrome de Phelan-McDermid’ y el desarrollo de un espacio paralelo donde se realizarán talleres para padres y familiares en los que se ofrecerán pautas prácticas para mejorar la convivencia con los afectados y su autonomía.

Para inscribirte en el encuentro, que se celebrará en el Campus Montepríncipe de la Universidad CEU San Pablo y cuyo programa puedes consultar en este enlace, pincha aquí.

Enfermedad rara genética

El síndrome de Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.

Sus signos característicos son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.

Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.

– A día de hoy, 108 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?