La Asociación ASMD España, miembro de Somos Pacientes, ha abierto el plazo de inscripción en la tercera edición de su Congreso Nacional Científico-Familiar, encuentro para pacientes afectados por el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD), familiares y profesionales sociosanitarios que se celebrará los días 29 y 30 de septiembre en la ciudad de Madrid.

El encuentro, que se celebrará en el Hotel NH Las Tablas, contará con un programa principalmente enfocado a conocer los avances en investigación de esta enfermedad rara, si bien, informan los organizadores, “también hablaremos de inteligencia artificial (IA) y de cómo el paciente se puede beneficiar de esta, así como de aspectos tan importantes como la autoestima y la resiliencia”.

Concretamente, y tras una cena para asociados programada para el viernes 29 de septiembre, el Congreso acogerá, ya en su jornada de sábado, las conferencias ‘Usos prácticos de la IA para Pacientes de Enfermedades Raras’, ‘Miniórganos de pacientes permiten avanzar en la investigación del ASMD’, ‘Investigación preclínica para entender y tratar la patología cerebral en ASMD’, ‘Avances en mecanismos de transporte celular para tratamientos de sustitución enzimática de enfermedades de depósito lisosomal’, ‘ASMD: dudas y certezas’ y ‘Autoestima y resiliencia en enfermedades raras’.

Para inscribirte en el encuentro, totalmente gratuito y cuyo programa puedes consultar en este enlace, pincha aquí.

Trastorno genético raro

La ASMD, siglas con las que se hace referencia a la patología en lengua inglesa –‘Acid Sphingomyelinase Deficiency’–, es una enfermedad rara causada por la presencia de una mutación en el gen ‘SMPD1’, responsable de la expresión de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM). En consecuencia, los afectados presentan una acumulación de esfingomielina en las células, lo que ocasiona el mal funcionamiento de diferentes órganos.

La incidencia de la enfermedad es de un caso por cada 250.000 nacidos vivos, con una prevalencia estimada de 2.000 pacientes en Europa, Estados Unidos y Japón.

La ASMD pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales o enfermedades de depósito lisosomal, que se caracterizan por la acumulación de esfingomielina en diferentes órganos causando alteraciones celulares y viscerales. Concretamente, la ASMD engloba a dos enfermedades: Niemann-Pick B (NPB) y Niemann-Pick A (NPA).

El tipo NPB tiene una edad de diagnóstico variable, si bien por lo general suele comenzar en la infancia tardía o la edad adulta. En muchos casos, los pacientes con NPB superan la adolescencia e incluso pueden llegar a vivir la edad adulta. Por el contrario, el tipo NPA se caracteriza por un comienzo neonatal y por una muerte temprana en torno a los 2-3 años de edad.

– A día de hoy, 107 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?