La Fundación Síndrome de Dravet conmemoró ayer martes, 23 de junio, y en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, la segunda edición del Día Internacional del Síndrome de Dravet, una efeméride instituida en 2014 por distintas asociaciones de pacientes de todo el mundo –entre ellas, la propia Fundación– con el objetivo de informar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 nacidos y de recaudar fondos para su investigación.

Como explica la FEDER, “el síndrome de Dravet una enfermedad que aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas generalizadas y unilaterales. Convulsiones que se producen cada uno o dos meses y que, generalmente, suelen ir asociados con fiebre. Así, la enfermedad lleva a los niños a sufrir un estado de mal epiléptico cuya duración disminuye pero aumenta en frecuencia con el paso de los primeros años”.

Una enfermedad que, aún en la actualidad, resulta ciertamente desconocida por la población, motivo por el que, como indica la Fundación Síndrome de Dravet, “varias organizaciones internacionales nos hemos unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a la sociedad, además de conseguir fi­nanciación para avanzar en su investigación con el fi­n de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.

Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padece retraso mental grave–, retraso en el lenguaje y alteraciones motoras graves. Además, tiene consecuencias muy negativas en el seno familiar, que sufre profundas alteraciones en el plano profesional y personal, con un impacto directo en el nivel y calidad de vida de las familias afectadas.

Y en este contexto, como recuerda la Fundación Síndrome de Dravet, “se trata de una epilepsia que no tiene cura y que no responde a ningún tratamiento actual”, razón por la que el fomento de la investigación ha constituido uno de los pilares básicos de la Fundación desde su institución en el año 2011.

Concretamente, la investigación se centra tanto en el diagnóstico del síndrome, con la puesta en marcha de un test genético que procure su detección precoz, como en su tratamiento farmacológico con la búsqueda de nuevos medicamentos de alto rendimiento para contrarrestar las crisis epilépticas.

Es más; la Fundación también ha focalizado sus esfuerzos en el tratamiento clínico a través de la promoción de una atención multidisciplinar y de la formación de los profesionales sanitarios, así como en el ámbito asistencial con el uso de la tecnología como herramienta para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Como concluye la Fundación, “somos conscientes de que la batalla frente la enfermedad es una larga lucha, pero la venceremos si lo hacemos todos juntos”.

– A día de hoy, 77 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?