La Asociación GNAO1 España, miembro de Somos Pacientes, ha abierto el plazo de presentación de candidaturas de su primera Convocatoria de Ayudas a la Investigación para el impulso de un estudio clínico o de investigación científica centrado en los trastornos en el neurodesarrollo relacionados con el gen ‘GNAO1’.

Como explica la Asociación, “las áreas de estudio de esta convocatoria, dotada con 20.000 euros, comprenden estudios genéticos y/o moleculares, desarrollo de terapias, ensayos clínicos y todos aquellos proyectos que tengan un claro impacto positivo en la calidad de vida de los pacientes. Además se tendrá especial consideración a aquellos proyectos específicos traslacionales, incluidos los proyectos de reposicionamiento de medicamentos, que puedan beneficiar a los pacientes lo antes posible”.

Los investigadores interesados en participar en la convocatoria, cuyas bases pueden consultarse en este enlace, deberán remitir a la dirección de correo electrónico directivagnao1@gmail.com una carta de intenciones (en inglés) en la que, entre otros datos, incluyan un breve resumen y los objetivos de su proyecto. El plazo de presentación de candidaturas finaliza el domingo 13 de marzo.

Constituida hace dos años por 12 familias con hijos con mutaciones genéticas en el gen ‘GNAO1’, la Asociación GNAO1 España es, tras las ya fundadas en Estados Unidos, Países Bajos e Italia, la cuarta organización del mundo centrada en la investigación de este grupo de alteraciones genéticas. No en vano, a día de hoy aún no existe tratamiento o cura para ninguna de las mutaciones detectadas en este gen.

Sin tratamiento ni cura

Concretamente, el gen ‘GNAO1’, localizado en el cromosoma 16, codifica una pequeña parte de unas proteínas específicas –las proteínas fijadoras de nucleótido de guanina– que juegan un papel vital en la transmisión de señales neuronales. En consecuencia, la presencia de mutaciones provoca que la proteína, al no estar correctamente constituida, tenga un comportamiento anómalo, por lo general con consecuencias graves para el afectado.

Sin embargo, y a pesar de su significativo impacto, los trastornos del neurodesarrollo relacionados con el gen ‘GNAO1’, caso de la encefalopatía epiléptica por GNAO1, siguen siendo unos grandes desconocidos no ya entre el público general, sino entre los profesionales sanitarios. De ahí la importancia de GNAO1 España, que además de recaudar fondos para la investigación, orientar a las familias afectadas y velar por el cumplimiento de sus derechos, tiene por objetivo sensibilizar a la sociedad sobre la realidad de las enfermedades raras en general y sobre las mutaciones en ‘GNAO1’ en particular.

Como concluye la Asociación, “somos familias que afrontamos con decisión un diagnóstico grave y que luchamos por un futuro mejor para nuestros hijos y para todos aquellos que están por diagnosticar y por llegar”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?