La Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), miembro de Somos Pacientes, ha abierto el plazo de admisión de candidaturas de sus primeras ‘Ayudas a la Investigación de las Paraparesias Espásticas Familiares’ para impulsar el avance en el conocimiento y tratamiento de esta enfermedad rara y neurodegenerativa.

La paraparesia espástica familiar, grupo de trastornos genéticos caracterizados por la debilidad y rigidez progresiva de las piernas, tiene un impacto muy significativo en la calidad de vida. Sin embargo, explica la AEPEF, “a pesar de su importancia clínica, todavía hay muchas incógnitas en relación con su origen, desarrollo y opciones terapéuticas efectivas, razón por la que es necesario impulsar la investigación y fomentar la colaboración entre investigadores, clínicos y pacientes para avanzar en su conocimiento y tratamiento”.

La convocatoria incluye una única ayuda de 8.000 euros para la financiación de un programa de investigación básica, clínica o traslacional sobre las paraparesias espásticas familiares o hereditarias a desarrollar en un laboratorio u hospital público de nuestro país, si bien se admitirán proyectos en colaboración con centros no españoles.

Para presentar tu solicitud a la ayuda, cuyas bases puedes consultar en este enlace y cuya resolución se comunicará el 17 de octubre, III Día Nacional de la Paraparesia Espástica Familiar, pincha aquí –el plazo finaliza el 29 de junio.

La paraparesia espástica familiar o hereditaria (PEH) es una alteración neurológica poligénica para la que no existe cura, relegándose su abordaje al tratamiento del dolor y a la fisioterapia. Una enfermedad que, por lo general, se manifiesta por una espasticidad de los miembros inferiores, esto es, una contractura permanente en los músculos de las piernas, por lo que los afectados se ven abocados a tener que utilizar silla de ruedas.

El diagnóstico clínico lo realiza un neurólogo tras un exhaustivo examen físico cuando observa espasticidad e hiperreflexia en miembros inferiores y signo Babinski positivo. El diagnóstico genético es más complicado porque se trata de una enfermedad poligénica. De momento hay casi 100 genes descubiertos que causan PEH, pero se sospecha que pueden ser más. Por este motivo, más del 40% de los pacientes diagnosticados se realizan un test genético y no obtienen identificación del gen que causa su patología.

– A día de hoy, 108 asociaciones dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?