Gonzalo Pérez, corredor bilbaíno de ultratrail, recorrerá entre el 26 de marzo y el 10 de abril los 800 kilómetros que distan entre Saint Jean de Pied de Port (Francia) y Santiago de Compostela con el objetivo de recaudar fondos para los proyectos de investigación que desarrolla la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) para encontrar un tratamiento o una cura para esta enfermedad rara neurodegenerativa y multisistémica.

Como explica Pérez, que ya ha colaborado previamente con la AEFAT, “el primer objetivo dar visibilidad a los niños y jóvenes con ataxia telangiectasia, una enfermedad que les ha tocado por ‘lotería genética’ y cuya vida supone una dura lucha diaria y una dura cuenta atrás. El segundo, intentar recaudar fondos para procurar dar esperanza a las familias, apoyando la investigación para encontrar una cura o al menos un tratamiento que les ayude a tener una mejor calidad de vida”.

Para colaborar con tu donativo a la iniciativa, cuyos fondos se destinarán al proyecto de investigación financiado por la Asociación y que están llevando a cabo la Universidad Pompeu Fabra y la Clínica Universidad de Navarra, clica aquí.

30 niños y jóvenes

La ataxia telangiectasia, enfermedad rara que afecta a 30 niños y jóvenes de nuestro país, se manifiesta habitualmente antes de los dos años de edad y afecta a las funciones de diferentes órganos, provocando una incapacidad para coordinar movimientos, una pérdida progresiva de movilidad –hacia los nueve años se necesita silla de ruedas, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y otras complicaciones como la posible aparición de tumores.

Y como concluye la AEFAT, los enfermos son plenamente conscientes de su enfermedad, ya que no afecta a sus facultades mentales, pero ésta les impide realizar de forma independiente las actividades básicas de la vida diaria como vestirse, realizar su higiene personal, alimentarse, etc..

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?