La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha, en colaboración con las compañías farmacéuticas Biomarin, Genzyme y Shire, la campaña ‘Vidasmps’ con el objetivo de eliminar las barreras que imposibilitan el correcto diagnóstico de las mucopolisacaridosis.

La iniciativa, cuya acción principal es la página web de la campaña, está dirigida a los médicos de Atención Primaria, pediatras y sociedad en general –muy especialmente a los padres de niños con mucopolisacaridosis– y, además de incidir en la importancia del diagnóstico precoz de estas enfermedades, pretende ofrecer apoyo a las familias de los afectados.

Apoyo a las familias

Para Jordi Cruz, presidente de MPS España, «esta clase de iniciativas nos permite llegar a las familias en las que se diagnostica un caso de enfermedad minoritaria para que no se sientan solas y mostrarles que hay recursos que pueden servirles en su día a día; en definitiva, se trata de ayudar tanto a los afectados como a todos aquellos que les rodean para que se sientan acompañados en esta situación».

Así, y a través de su página web, la campaña recoge información y datos de interés para los afectados, su familia y su entorno. Toda la información está complementada con vídeos explicativos y ejemplos de casos que cuentan sus propias experiencias para, de esta manera, “servir de apoyo a otras familias y hacerles ver que se puede mantener una buena calidad de vida de los enfermos”, explica MPS España.

Información para profesionales

La web también contempla una sección para los profesionales sanitarios en la que se aúna la información científica sobre las diferentes mucopolisacaridosis. Como recuerda MPS España, «es importante que los profesionales conozcan los síntomas y signos característicos de estas enfermedades, ya que su diagnóstico se dificulta por el hecho de que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes y se muestran en diferentes grados de afectación».

En este contexto, además, debe tenerse en cuenta que este tipo de enfermedades suelen presentarse a través de síntomas frecuentes en la infancia, por lo que son susceptibles de ser confundidas con el desarrollo normal del niño. Por ello, el objetivo primordial de la campaña es facilitar la detección precoz de estos síndromes para que el paciente pueda recibir el tratamiento lo antes posible –cuando menos en aquellos casos en los que se encuentre disponible.

Como apunta Jordi Cruz, «es importante que los profesionales de AP y pediatras conozcan los síntomas y signos más frecuentes y los tengan muy presentes, porque son enfermedades crónicas y progresivas, es decir, que no van a poder recuperar. Por eso, un diagnóstico y tratamiento a tiempo evitará futuras complicaciones y un posible deterioro y, por ende, una mejora en la calidad de vida de los afectados».

Este jueves, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Puedes seguir toda la actualidad relacionada con esta conmemoración y con las enfermedades raras, en nuestro canal dedicado a estas patologías.

– A día de hoy, 49 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?