La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid ha abierto el plazo de inscripción en ‘Run Like Hero’, carrera virtual que se celebrará en países de todo el mundo del 17 al 25 de octubre en el marco de la celebración, el jueves 22 de octubre, del Día Internacional de Phelan-McDermid.
Como informa la Asociación, “se trata de una carrera internacional digital que no solo consiste en ponerse un par de zapatillas y salir corriendo por la puerta, se trata de ser parte de la Comunidad Phelan. Celebra junto a nosotros conmemorando este Día Internacional y manteniéndote activo y saludable. Con los fondos recaudados promovemos el avance en la investigación, apoyamos a las familias e involucramos a la comunidad en la sensibilización y la divulgación del síndrome de Phelan-McDermid”.
Los participantes en la prueba tendrán la opción de correr un distancia de 1 kilómetro o de 5 donde quieran o en el momento que quieran, si bien como destaca la Asociación, “el 22 de octubre los edificios más destacados de las ciudades de todo el mundo se iluminarán por el síndrome de Phelan-McDermid y creemos que es un día fantástico para correr”. El precio de la inscripción en la carrera se ha establecido en solo 5 euros.
Es más; los organizadores han habilitado un ‘Kilómetro 0’ para todas aquellas personas que, no pudiendo participar en la carrera, quieran colaborar con su donativo en la investigación de esta enfermedad rara.
Para inscribirte en la carrera descárgate la aplicación ‘Believe-app’, totalmente gratuita y ya disponible para dispositivos móviles con sistemas operativos Android e iOS.
Para más información sobre la carrera clica aquí.
El síndrome Phelan-McDermid es un trastorno genético ocasionado por la interrupción del gen SHANK3/ProSAP2 en el extremo terminal del cromosoma 22, constituyéndose la deleción cromosómica de novo –deleción 22q13– como su forma más común de presentación.
Sus signos característicos son la hipotonía neonatal, el retraso global del desarrollo, el crecimiento anormal o acelerado, la ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores específicos.
Aún en la actualidad, su incidencia permanece desconocida. La razón obedece a que la técnica genética avanzada esencial para su diagnóstico –la hibridación fluorescente in situ o FISH– se encuentra disponible únicamente desde el año 1998. Sea como fuere, los especialistas coinciden en afirmar que se trata de un trastorno claramente infradiagnosticado.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
