La Fundación Síndrome de Dravet celebró ayer lunes, 23 de junio, y en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, el I Día Internacional del Síndrome de Dravet, una efeméride que desde este 2014 impulsan distintas asociaciones de pacientes de todo el mundo –entre ellas, la propia Fundación– con el objetivo de informar y concienciar a la población sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 de cada 20.000 nacidos y de recaudar fondos para su investigación.

Como explica la Fundación, “el síndrome de Dravet es una epilepsia que no tiene cura y que no responde a ningún tratamiento actual. Suele aparecer antes del primer año de vida y provoca crisis epilépticas sin control, retraso cognitivo, problemas de movilidad y retraso en el lenguaje”.

Una enfermedad, además, ciertamente desconocida por la población, razón por la que, como destaca la Fundación, “varias organizaciones internacionales nos hemos unido para concienciar y dar a conocer el Síndrome de Dravet a la sociedad, además de conseguir fi­nanciación para avanzar en su investigación con el fi­n de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias”.

Promover la investigación

El síndrome de Dravet conlleva graves retrasos cognitivos –hasta el 60% de los afectados padecen retraso mental grave– y alteraciones motoras graves. Además, tiene consecuencias muy negativas en el seno familiar, que sufre profundas alteraciones en el plano profesional y personal, con un impacto directo en el nivel y calidad de vida de las familias afectadas.

Por ello, y desde su institución en el año 2011, el fomento de la investigación ha constituido uno de los pilares fundamentales de la Fundación Síndrome de Dravet, tanto en el ámbito diagnóstico con la puesta en marcha de un test genético que procure una detección precoz, como en el farmacológico con la búsqueda de nuevos medicamentos de alto rendimiento para contrarrestar las crisis epilépticas.

Es más; la Fundación también ha focalizado sus esfuerzos en el tratamiento clínico a través de la promoción de una atención multidisciplinar y de la formación de los profesionales sanitarios, así como en el ámbito asistencial con el uso de la tecnología como herramienta para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Como concluye Julián Isla, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “somos conscientes de que la batalla frente la enfermedad es una larga lucha, pero la venceremos si lo hacemos todos juntos”.

– A día de hoy, 63 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?