La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), miembro de Somos Pacientes, ha constituido un Comité Médico, conformado por profesionales especializados en distintos ámbitos de las enfermedades liposomales, para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estos trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la carencia o deficiencia de las enzimas responsables de la degradación de los mucopolisacáridos –o glicosaminoglicanos.
Como informa MPS España, “la pandemia ha servido para reinventar nuestra entidad frente a la nueva situación de aislamiento social, y ha dado como resultado la creación de este Comité con el fin de poder seguir ofreciendo asesoramiento y soporte a todas las familias afectadas”.
Para ello, el Comité estará integrado por expertos de distintos ámbitos relacionados con las enfermedades lisosomales –entre otras especialidades, Neurología, Pediatría, Medicina Interna, Hematología, Trasplantes, Cardiología, Otorrinolaringología, Digestivo, Traumatología y Cirugía Ortopédica, Investigación, Nefrología, Bioquímica-Diagnóstico– con el objetivo de informar, concienciar, proporcionar herramientas útiles para su tratamiento y contribuir al bienestar de las personas afectadas.
Como concluye MPS España, “además de ofrecer asesoramiento y acompañamiento, el equipo se encuentra al tanto de los avances que se realizan en este campo, algo que para nuestra entidad supone una gran oportunidad para estar en constante actualización”.
1 de cada 25.000 nacidos
Las mucopolisacaridosis (MPS) son trastornos genéticos, progresivos y poco frecuentes que afectan a numerosos órganos del cuerpo, lo que puede derivar en un deterioro mental y físico grave durante la etapa infantil. Unas enfermedades que afectan a 1 de cada 25.000 nacidos vivos.
Las personas con MPS carecen de una enzima en sus lisosomas. Esta enzima normalmente es la responsable de la descomposición de moléculas complejas, conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), en elementos más pequeños para reciclar. Sin esta enzima, los GAG se depositan en las células de los pacientes con MPS y eventualmente se acumulan y derivan en daño a los órganos.
Concretamente, existen siete tipos clínicos de MPS, según la carencia o deficiencia de una o más de once enzimas específicas detectadas dentro de los lisosomas de los pacientes. Además, y dado que todas las MPS se heredan genéticamente de los padres, las enfermedades están presentes ya desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas a menudo son difíciles de identificar en los recién nacidos y progresivamente se van haciendo más evidentes y graves a medida que el niño crece y más células son dañadas por la acumulación de GAG.
Los síntomas característicos de estas patologías son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla en algunos casos, deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y la demencia. La esperanza de vida de los niños con estos trastornos no suele llegar a la pubertad.
– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
