Puesta en marcha por FNETH e Ipsen Albi
‘Compromiso PFIC’ ayuda a sensibilizar sobre los retos de esta enfermedad hepática ultrarrara
El 5 de octubre se conmemora el Día de Concienciación sobre la Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta principalmente a lactantes y niños pequeños. En esta ocasión, la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, promovida por Ipsen Albi España en colaboración con la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (FNETH) y Albi España, busca visibilizar la enfermedad, generar apoyo social y sensibilizar a la sociedad sobre los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias.
La iniciativa se está desarrollando en centros sanitarios como los Hospitales Universitarios de Vall d’Hebron (Barcelona), La Fe (Valencia) y Reina Sofía (Córdoba), que cuentan con unidades especializadas en trastornos hepáticos como la PFIC. La campaña invita a la participación a través de las redes sociales, con el hashtag #CompromisoPFIC, promoviendo la expresión de los sueños de los pacientes. Uno de los lemas utilizados en la campaña dice: «Su ilusión es ser bombero. La nuestra ayudarle a hacerlo realidad. ¿Y la tuya?», que refleja la esperanza de un futuro mejor para los niños afectados por esta devastadora enfermedad.
La PFIC es un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por problemas en la formación y secreción de bilis, lo que desemboca en una acumulación de ácidos biliares tóxicos en el hígado. Este proceso provoca daño hepático progresivo que puede derivar en cirrosis y, en muchos casos, en la necesidad de un trasplante hepático. Según la doctora Ruth García Romero, gastroenteróloga pediátrica del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, se diagnostican al menos 3 casos anuales en España, con una incidencia aproximada de 1 por cada 50.000-100.000 nacimientos.
Enfermedad poco conocida
La presidenta de FNETH, Eva Bech, subraya la importancia de días como este para generar conciencia y mejorar el diagnóstico, ya que actualmente la PFIC es poco conocida entre los profesionales de la salud, lo que contribuye a retrasos en el diagnóstico y en el acceso a tratamientos adecuados. “La celebración del Día Mundial y la puesta en marcha de iniciativas como ésta es importante para que se conozca la enfermedad y para que el diagnóstico no se llegue a demorar años como está ocurriendo”, afirma Bech.
El prurito, uno de los síntomas más característicos de la PFIC, es especialmente debilitante, afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes. Elena Arcega, presidenta de la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias (Albi España), señala que “el picor es tan intenso que dificulta llevar con normalidad la vida diaria. Afecta al descanso de los niños y eso también repercute en otros aspectos de la vida, como el rendimiento escolar o disfrutar de la infancia”.
Diagnóstico temprano
El diagnóstico temprano de la PFIC es crucial para evitar que la enfermedad progrese hasta etapas en las que el trasplante de hígado se convierte en la única opción. Sin embargo, en algunos casos, los síntomas pueden ser leves en la infancia, lo que dificulta la identificación de la enfermedad y retrasa el tratamiento. El prurito intenso, la ictericia y el retraso en el crecimiento deben alertar a los profesionales de la salud sobre la posibilidad de que se trate de PFIC.
Una vez diagnosticada, las opciones de tratamiento incluyen tanto enfoques quirúrgicos como no quirúrgicos. En este sentido, los inhibidores del transportador de ácidos biliares ileales (IBAT) han surgido como una alternativa prometedora. Según la doctora Ruth García Romero, “estos medicamentos no sólo reducen los niveles de ácidos biliares en la sangre, sino que también mejoran significativamente síntomas como el prurito y aumentan la calidad de vida de los pacientes, particularmente al mejorar el sueño y reducir la necesidad de trasplante”.
