El Síndrome de Williams es una enfermedad poco frecuente y, por lo tanto, muy poco conocida por la sociedad. Paliar esta falta de información y recaudar fondos para su investigación es lo que ha animado a Alberto Sacristán, médico de familia y gran deportista, a participar en el ICAN Triathlón que tendrá lugar en Valladolid este sábado 6 de julio.

Sacristán contribuirá con su participación a la recaudación de fondos para la Asociación Síndrome de Williams España (ASWE) y a la concienciación sobre este trastorno genético. Como informa la ASWE, «tenemos la gran suerte de contar con personas maravillosas que ponen en marcha iniciativas solidarias como es, en esta ocasión, ‘El Desafío Kiss-FM para el Síndrome de Williams’».

El ICAN Triathlón, medio ‘ironman’ de Valladolid, se disputa sobre unas distancia de 1,9 km (natación), 90 kilómetros (ciclismo) y 21 km (carrera a pie). Las personas interesadas en colaborar en la iniciativa pueden hacerlo indicando su interés en el proyecto en el formulario de inscripción de la ASWE.

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un trastorno genético caracterizado por un retraso general en el desarrollo mental, una expresión facial característica y un defecto coronario congénito –la estenosis supravalvular aórtica (ESA), consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

También denominado monosomía 7 –la pérdida de material genético se localiza en el cromosoma 7–, afecta a uno de cada 7.500 recién nacidos.

– A día de hoy, 52 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?