La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) organiza mañana sábado, 6 de diciembre, en Madrid un concierto solidario con el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi y conseguir fondos para continuar su labor en favor de los niños afectados por esta enfermedad rara – afecta a 1 de cada 100.000-125.000 nacimientos.

Concretamente, el concierto, que se celebrará en el Café La Palma –c/ La Palma, 62– a partir de las 22:00 horas, contemplará las actuaciones del grupo ‘Los Charlies de Ángel’ y de Dj Caution.

El precio de las entradas es de solo 10 euros –y de 12 euros en la puerta del local–, siendo el único requisito para asistir el haber cumplido la mayoría de edad. Para comprar tu entrada, clica aquí.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Descrito en 1963 por el pediatra estadounidense Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi e inicialmente denominado como ‘síndrome de los pulgares anchos‘, el síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético se caracteriza por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos –y en ocasiones angulados– y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

En algunos casos, el síndrome se asocia con problemas gastrointestinales, anomalías cardiacas y renales, y problemas de visión. Sin embargo, no todos los pacientes presentan todos los signos y síntomas propios del síndrome.

Además, el síndrome de Rubinstein-Taybi tiene un origen genético esporádico, es decir, se presenta como resultado de mutaciones en distintos genes que no tienen que ver con ninguna complicación durante el embarazo juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos o sistemas.

Concretamente, hasta el momento se han identificado dos genes asociados con el síndrome: el ‘CPB’, causante del 50% de los casos; y el ‘EP300’, presente en un 3% de los diagnósticos. Es decir, en un 47% de los pacientes aún no se ha identificado la causa.

– A día de hoy, 70 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras ya son miembros de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?