La Asociación Española Síndrome de Rett (AESR), miembro de Somos Pacientes, ha puesto en marcha una campaña en televisión e internet para, a través de un anuncio protagonizado por familias afectadas, visibilizar esta enfermedad rara grave que afecta en la inmensa mayoría de los casos a las mujeres.

Concretamente, informa la AESR, “el spot muestra un taller de grupo íntimo y doloroso en el que, conducidos por la psicóloga Ana Isabel Gutiérrez Salegui, los padres de niñas afectadas por el síndrome de Rett desnudaron su alma revelando los momentos más duros y terribles que han vivido y que siguen viviendo por culpa de esta enfermedad”.

El anuncio, dirigido por David Giménez y con Rafael Bolaños como director de Fotografía, constituye el primer paso de una campaña de mayor amplitud que continuará con un cortometraje documental en el que se desvelará lo más impactante de ese taller de grupo.

Cada dos horas nace una niña con síndrome de Rett. Una estadística que, apunta la Asociación, “debería asustar a cualquiera. Pero muy poca gente conoce este síndrome o el alcance dramático de sus secuelas”.

Trastorno genético del desarrollo

Este síndrome es un trastorno del desarrollo con base neurológica que suele manifestarse durante el segundo año de vida y que se caracteriza por un retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz, especialmente del uso de las manos, así como por retraso intelectual grave.

Como explica la AESR, “los movimientos involuntarios de las manos, pérdida de la facultad de andar o hablar darán paso a complicaciones más severas en las facultades motoras y digestivas, entre otras. Cada caso es distinto dependiendo del grado de afectación del gen culpable de esta enfermedad, el gen ‘MECP2’”.

Descrito por primera vez en el año 1966 por el doctor austríaco Andreas Rett, el síndrome afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, y la pérdida de capacidades es, por lo general, persistente y progresiva.

Así, “las niñas pasarán a ser dependientes de por vida –alerta la Asociación–, con todos los trastornos y dificultades que eso conlleva para sus familias. Nadie está preparado para toda la pesadilla que empezará a partir del diagnóstico. La falta de empatía, de ayudas, y del conocimiento de esta enfermedad son algunas de las situaciones que ponen sobre la mesa los protagonistas del spot”.

– A día de hoy, 109 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?