La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM), miembro de Somos Pacientes, ha firmado un convenio con la Universitat de València para contribuir al desarrollo del Proyecto TATAMI, consorcio internacional para la investigación de un fármaco para la distrofia miotónica de tipo 1 (DM1) en el que ya participan asociaciones de pacientes de distintos países.

Como informa Manuel Rego, su presidente, “nuestro papel en este convenio de colaboración se enmarca en nuestro objetivo de promover la investigación científica, dándole difusión a proyectos que, como el TATAMI, están contribuyendo en la búsqueda de tratamientos eficaces para alguna de las más de 150 enfermedades neuromusculares existentes, como es en este caso la DM1”.

Distrofia miotónica tipo 1

La DM1 constituye la causa más habitual de distrofia muscular en adultos. Una enfermedad fundamentalmente caracterizada por la miotonía y la debilidad muscular progresiva cuyo momento de aparición condiciona su gravedad, pudiendo llegar a provocar problemas cardiacos y otros daños multiorgánicos.

Concretamente, la DM1 es consecuencia de la presencia de una mutación en el gen ‘DMPK’, lo que origina una acumulación en los pacientes de ARN tóxico que secuestra proteínas Muscleblind, fundamentales para el metabolismo celular. El resultado es que, dada la ausencia de estas proteínas, las células no funcionan de forma correcta.

En este contexto, y si bien a día de hoy aún no hay un tratamiento eficaz para anular la mutación del gen ‘DMPK’ o de liberar las proteínas Muscleblind, investigadores de la UA han descubierto la existencia de dos moléculas implicadas en la enfermedad: dos microARN cuya función es reprimir la fabricación por la célula de proteínas Muscleblind, lo que plantea un nuevo enfoque para hacer frente a la DM1.

Así, el Proyecto TATAMI tiene como objetivo desarrollar un medicamento capaz de unirse a estos dos microARN e inactivarlos. Como indica el doctor Rubén Artero, catedrático de Genética de la UV, “el propósito final es reactivar la fabricación de proteínas Muscleblind para sustituir a las que están secuestradas en las células de pacientes con DM1. En el caso de hallar una terapia contra esta distrofia, otras enfermedades en las que intervienen las proteínas Muscleblind podrían tratarse con éxito”.

Proyecto TATAMI

El consorcio del Proyecto TATAMI está integrado por, además de la UV, por el Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia, la Fundación Instituto de Bioingeniería de Cataluña, la Universidad de Oxford (Reino Unido), el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm) y la Fundación para la Distrofia Miotónica de Estados Unidos.

Un consorcio al que se suma ahora la Federación ASEM, que como informa Manuel Rego, “además de difundir los avances en terapias entre pacientes, familias, profesionales sanitarios y entidades relacionadas a través de nuestros canales de comunicación, dará voz al Proyecto TATAMI a través del Congreso Nacional en Enfermedades Neuromusculares y facilitará su participación en foros de pacientes, a nivel estatal y europeo, así como su colaboración con sociedades científicas y centros de investigación”.

– A día de hoy, 30 asociaciones dedicadas a las enfermedades neuromusculares son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?