El Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Gregorio Marañón (HGUGM) de Madrid ha puesto en marcha una consulta monográfica para la atención de pacientes con enfermedades raras, consulta en la que se ofrecerá un seguimiento integral a los afectados y se les ayudará en la transición de la edad pediátrica a la edad adulta.

Como explica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, “las denominadas enfermedades ‘raras’ o ‘minoritarias’ son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por sus peculiaridades, platean necesidades específicas. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000”.

Y en este contexto, explica la Federación, “la escasa prevalencia de estas enfermedades tiene como consecuencia un amplio desconocimiento de las mismas en el entorno sanitario, lo que explica un frecuente retraso en el diagnóstico de la enfermedad, dificultad para el seguimiento y manejo de las diferentes complicaciones, y un aumento de la carga asistencial por la necesidad de valoración por múltiples especialistas, dado el carácter sistémico de la mayoría de las enfermedades minoritarias”.

Consulta monográfica

El Servicio de Medicina Interna del HGUGM ha acumulado en los últimos años experiencia clínica en el manejo de muchos de pacientes con enfermedades raras, incluyendo afectados con enfermedad de Gaucher, telangiectasia hemorrágica hereditaria, esclerosis tuberosa, entre otras. Además, ha participado en múltiples foros y reuniones de expertos sobre estas enfermedades y en varios estudios nacionales multicéntricos.

Como concluye el Hospital, “la función de la consulta es dar cabida a los pacientes con enfermedades raras, principalmente enfermedades de depósito lisosomal, telangiectasia hemorrágica hereditaria, facomatosis y trastornos del colágeno. Se ofrecerá una figura médica que actúe a nivel global en el seguimiento de la enfermedad y también servirá para ayudar en la transición de los pacientes de la edad pediátrica a la edad adulta. La nueva consulta cuenta con el apoyo del Servicio de Genética del hospital, ya que todas ellas son enfermedades con importante carga genética”.

– A día de hoy, 97 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?