La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl) ha firmado un convenio de colaboración con el laboratorio de investigación genética Innovagenomics de la Universidad de Salamanca (USAL) para mejorar el acceso de los pacientes con ER a las pruebas diagnósticas genéticas y facilitar la posterior investigación de estas enfermedades.

Como destaca Innovagenomics, “este convenio supone un compromiso para facilitar a pacientes y especialistas el acceso al diagnóstico genético, así como al asesoramiento científico y técnico que precisan estas determinaciones tan especializadas. Esto será así gracias al gran equipo humano que forma parte del laboratorio y a la gran especialización y formación de cada componente del mismo”.

Diagnóstico e investigación

Con objeto de mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco frecuentes y sus familiares, Aerscyl contempla entre sus fines prioritarios la ayuda, información y apoyo emocional a los afectados y la difusión y apoyo a la investigación de las ER.

Y en este contexto, como destaca Marta Bolívar, presidenta de Aerscyl, “este convenio es muy importante no solamente para acceder a estas pruebas diagnósticas genéticas, sino también para la investigación. Y es que el hecho de que se pueda acceder a una prueba genética puede ayudarnos a descubrir una enfermedad y, posteriormente, ir tirando del hilo e investigar sobre la misma para poder encontrar esos tratamientos, esas posibles soluciones y medicamentos que necesitan los pacientes”.

Como concluye Pilar Armero, co-fundadora de Innovagenomics, “en nuestra lucha por fomentar la investigación y facilitar el acceso diagnóstico, esperamos que dicho convenio implique un paso más en la colaboración de investigadores, sanitarios, técnicos especializados, genetistas y pacientes, para agilizar y abaratar los costes de un diagnóstico genético y poder trabajar en equipo buscando mejorar la calidad de vida de estos pacientes”.

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