La Asociación de Enfermedades Raras y otros Trastornos Graves del Desarrollo (D’Genes) y Fundación Sistemas Genómicos han firmado un convenio de colaboración para impulsar los avances en la prevención, el diagnóstico genético y el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, conjunto de patologías que afectan a más de tres millones de pacientes en nuestro país.

En palabras de Naca Eulalia Pérez de Tudela Cánovas, presidenta de D’Genes, «como principales líneas de trabajo, se han fijado el objetivo de colaborar en la investigación médica para avanzar en la prevención, el diagnóstico genético y el tratamiento de las enfermedades raras. Asimismo, el acuerdo también contempla la posibilidad de establecer colaboraciones con otras asociaciones de pacientes de enfermedades raras, tanto españolas como extranjeras».

De acuerdo con lo establecido en el convenio, ambas entidades fomentarán la divulgación de los avances científicos en enfermedades raras mediante el desarrollo de reuniones con expertos, la colaboración científica en el Congreso Nacional de Enfermedades Raras y la comunicación con los asociados de D’genes a través de la página web institucional de la Fundación.

Asesoramiento genético

La Fundación Sistemas Genómicos, explica D’Genes, “tiene como finalidad básica fomentar la investigación, el desarrollo y la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico y terapia de enfermedades raras de origen genético, con ánimo de contribuir a mejorar la calidad y esperanza de vida de los afectados y sus familias”.

Y en este contexto, como destaca la Asociación, «con este acuerdo se aseguran una serie ventajas para nuestros asociados en los estudios genéticos que realiza Sistemas Genómicos, como por ejemplo, que los pacientes y familiares contarán una consulta de asesoramiento genético».

– A día de hoy, 61 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?