La Fundación AHUCE de la Asociación Nacional Huesos de Cristal de España (AHUCE), miembro de Somos Pacientes, ha firmado un convenio de colaboración con el Grupo de I+D+i ‘Biología y Fisiología Celular’ de la Universidad de Málaga (UMA) en virtud del cual donará 15.000 euros para el desarrollo de un proyecto de investigación sobre este enfermedad.

El objetivo de este acuerdo, que tendrá una duración de al menos un año, es avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos. En concreto, la Fundación financiará estudios que se desarrollen en la UMA sobre esta enfermedad en el marco del proyecto de investigación ‘Nuevas terapias de precisión para tratar el estrés celular en Osteogénesis Imperfecta’.

Nuevo mecanismo

Los investigadores principales del proyecto, Fabiana Csukasi e Iván Durán, llevan más de 15 años dedicados al estudio de la OI y en 2013 descubrieron un nuevo mecanismo de enfermedad que, relacionado con el estrés en el retículo endoplásmico, constituye la base de su actual trabajo. Esclarecer los aspectos más importantes de este mecanismo para entender sus posibles repercusiones sobre el proceso de crecimiento o la calidad de vida de pacientes con OI es su principal línea de estudio.

La osteogénesis imperfecta (OI) o ‘enfermedad de los huesos de cristal’ se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de la rigidez de los huesos –el colágeno tipo I.

El diagnóstico de la OI suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones: fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente–; cara en forma triangular; escleróticas azules o grises; sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta; tono de voz agudo; estatura baja; músculos débiles; articulaciones laxas; escoliosis; y deformidades óseas.

Calidad de vida

La incidencia de la OI se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el género. A día de hoy conviven en nuestro país más de 2.700 afectados y cerca de medio millón en todo el mundo.

La OI carece de cura, pero como recuerda AHUCE, “con un tratamiento adecuado, las personas afectadas pueden conseguir una buena calidad de vida”.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?