La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), miembro de Somos Pacientes, y el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han reforzado su colaboración para seguir impulsado la investigación en las enfermedades poco frecuentes. Una investigación ya reactivada por el Instituto, aprovechando sus recursos tecnológicos y prorrogando los proyectos en marcha, tras los últimos meses de focalización en la pandemia.

Como destaca FEDER, “el ISCIII nos ha trasladado su interés de fomentar la participación de los pacientes en el proceso investigador, impulsando iniciativas de formación e incorporando su perspectiva en convocatorias como la de Acción Estratégica en Salud (AES)”.

Además, el Instituto ha «renovado su compromiso con la Convocatoria Anual de Ayudas a la Investigación que impulsamos a través de nuestra Fundación FEDER para la Investigación. En la última edición de esta convocatoria se apoyaron cuatro proyectos destinados a investigación de diagnóstico y tratamiento, además de otros dos proyectos para la contratación de personal predoctoral, cuyo objetivo es continuar generando interés en nuevas generaciones de investigadores en enfermedades raras. En la próxima convocatoria, impulsaremos otra línea de investigación sobre metodologías para evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias”.

Entre otros aspectos, FEDER y el ISCIII se han comprometido a buscar nuevas líneas de colaboración a corto plazo que se sumarán al proyecto de investigación ‘Determinantes del retraso diagnóstico en las personas afectadas por Enfermedades Raras en España: repercusión social y familiar’, puesto en marcha por ambas entidades con la participación del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).

En la actualidad, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), institución del ISCIII responsable del Registro de Enfermedades Raras, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras y el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas (CIAC), cuenta con ocho grupos de investigación principales: Biotecnología celular; Genética Molecular; Investigación epidemiológica; Anomalías congénitas; Terapia génica; Terapias farmacológicas; Epigenética y regulación génica; y Genómica funcional –tumores sólidos infantiles.

El ISCIII también está implicado en la promoción de la investigación en enfermedades raras a través del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), conformado por 62 grupos de investigación y más de 700 investigadores.

– A día de hoy, 110 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?