Como explica Silvia Ávila, presidenta de la Asociación, “la información obtenida a través de este Registro nos permitirá aprender más sobre el alcance y el impacto real de esta enfermedad en los afectados y familiares, así como aportar nuestro granito de arena para impulsar más proyectos de investigación y seguir avanzando en la lucha contra la enfermedad”.
No en vano, el Registro permitirá un mayor conocimiento de las características epidemiológicas de la DMD, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes y permitir a los propios afectados informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos.
Para acceder al registro, clica aquí. Para más información sobre el mismo, contacta con la Asociación en la dirección de correo electrónico registro@duchenne-spain.org.
Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara genética y degenerativa caracterizada por la ausencia de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos , y que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos –cerca de 250.000 pacientes en todo el mundo, muy especialmente niños.
Los afectados por la DMD pierden durante la infancia la capacidad de caminar y, una vez en la adolescencia, la capacidad de utilizar sus brazos y de llevar a cabo actividades cotidianas –entre otras, escribir o alimentarse por sí mismos.
Es más; los pacientes también sufren un deterioro significativo de la capacidad respiratoria, causa que, junto a la insuficiencia cardiaca, provoca el fallecimiento de los pacientes que llegan a alcanzar la edad adulta.
– A día de hoy, 79 asociaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras son ya miembros activos de Somos Pacientes. ¿Y la tuya?
